Nature：一针变出神经元，消除小鼠帕金森氏症！
2020年6月27日讯 /生物谷BIOON /——付向东博士在他的整个职业生涯中从来没有像现在这样对某件事如此感兴趣过。他长期研究RNA以及与之结合的蛋白质的基本生物学。但目前的一项发现将付教授送入了一个全新的领域：神经科学。几十年来，付教授和他在加州大学圣地亚哥医学院的团队研究了一种叫做PTB的蛋白质，这种蛋白质以结合RNA和影响细胞中哪些基因被开启或关闭
Nature重大突破！用CAR-T细胞治疗衰老！
2020年6月23日讯 /生物谷BIOON /——衰老是细胞老化的一个标志，并导致许多疾病。一种使免疫细胞靶向衰老细胞的新方法可能提供更好的治疗选择。衰老是细胞应激反应的一种形式。在某些情况下，它可能是有害的，人们正在努力开发针对衰老细胞的疗法。在《自然》（Nature）杂志上，Amor等人描述了一种选择性去除小鼠衰老细胞的方法。进入衰老会使细胞周期稳定停止
辉瑞/Sangamo公布在研血友病基因疗法1/2期积极结果
6月18日，辉瑞和Sangamo Therapeutics公布了在研基因疗法giroctocogene fitelparvovec（SB-525或PF-07055480）用于重度A型血友病患者治疗的1/2期临床研究Alta的最新进展数据。数据显示，接受3e13 vg/kg剂量giroctocogene fitelparvovec的5名重度A型血友
Genome Bio：新型软件能够识别癌细胞基因融合
经过多年的开发，St Jude儿童医院的研究人员首次公开了一个新型软件系统，该软件系统可以更好地检测基因融合情况。该系统称为CICERO，可提供有关癌症的更多信息以及药物治疗的新靶点。 相关结果发表在最近的《Genome Biology》杂志上。
Nature子刊：人体基因组的三维形状对炎症反应至关重要
2020年6月14日讯 /生物谷BIOON /——根据近日发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）上的一项研究，人类基因组的三维结构对于提供快速而有力的炎症反应至关重要，但令人惊讶的是，对于将一种细胞类型重新编程为另一种细胞类型并不至关重要。这些发现揭示了基因组折叠和细胞功能之间的基本关系。每个人类细胞有两米长的基因组，在细胞核内压缩成10微米
Nat Med：研究抑制AAV相关的免疫反应，将推动基因疗法快速进展！
2020年6月14日讯 /生物谷BIOON /——来自Genethon的研究团队与来自CNRS/Inserm以及Spark Therapeutics公司的研究团队合作，近日在在自然医学（Nature Medicine）杂志上宣布成功地抑制了自然免疫力或基因疗法导致AAV抗体引起的免疫反应，这得益于IdeS酶。这一结果开辟了新的治疗前景和治疗更多患者的可能性。
改善儿童肌营养不良症患者运动功能 基因疗法1/2期临床结果积极
日前，专注于开发罕见病疗法的Sarepta Therapeutics宣布，其研究性2E型肢带型肌营养不良症（LGMD2E）基因疗法SRP-9003在一项1/2期临床研究中获得积极结果。在接受低剂量基因疗法的患者中，接受一次治疗一年后，患者的运动功能获得持续改善。而接受高剂量基因疗法的患者表现出组织学生物标志物指标的改善和良好的安全性。肢带型肌营养不良症是一类
EMBO Mol Med：研究揭示线粒体疾病的发生机制
在最近一项研究中，瑞典Karolinska研究所的研究人员发现，细胞动力装置的过度降解在儿童线粒体疾病的发作中起着重要作用。这些遗传性代谢异常会产生严重后果，例如脑功能障碍和神经功能障碍。该研究发表在《 EMBO Molecular Medicine》杂志上。
解决疾病根源！RNAi疗法lumasiran治疗原发性高草酸尿症1型(PH1)：将尿草酸水平显著降低65%！
lumasiran正在接受美国和欧盟的审查，该药有潜力成为第一个解决PH1根本病因的药物！
随访时间长达4年！A型血友病基因疗法长期疗效喜人
BioMarin Pharmaceutical宣布了其治疗成人重度A型血友病的研究性基因疗法valocococogene roxaparvovec，在开放标签1/2期临床研究中的最新结果。长期随访结果表明，在接受一次基因疗法后4年时，患者仍然不需要接受其它预防性疗法。该数据已作为最新摘要提交给将于今年6月14—19日举行的世界血友病联盟（WFH）