辉瑞
协和发酵麒麟
X连锁低磷血症
布罗索尤单抗
XLH
ALCL
ALK
FGF-23
舞蹈症
氘代丁苯那嗪
迟发性运动障碍
burosumab
Crysvita
Pfizer
克唑替尼
OPKO
GHD
somatrogon
生长激素缺乏症
新药
杜氏肌营养不良症
微小肌营养不良蛋白
系统性间变性大细胞淋巴瘤
氘代
DMD
PF-06939926
基因治疗
Xalkori
梯瓦
Vertex
Trikafta
囊性纤维化
Albireo
IBATi
Symdeko
Kalydeco
丙酸血症
Recordati
甲基丙二酸血症
高氨血症
CF
odevixibat
PFIC
法尼基化
早衰蛋白
Austedo
亨廷顿病
安泰坦
早衰症
Zokinvy
家族性进行性肝内胆汁淤积症
回肠胆汁酸转运体抑制剂
胆汁淤积症
Eiger
lonafarnib
Carbaglu
美国FDA批准Carbaglu：首个治疗丙酸血症和甲基丙二酸血症相关急性高氨血症的药物！
Carbaglu是第一个也是唯一一个FDA批准的治疗PA和MMA引起的急性高氨血症的药物，与安慰剂相比，可快速降低血氨水平。
囊性纤维化(CF)新药！Vertex三联疗法Trikafta获美国FDA优先审查，扩大适用人群(6-11岁)!
Vertex的目标是：让全部的CF患者有药可用。
胆汁淤积症突破性药物！强效回肠胆汁酸转运体抑制剂odevixibat获美国FDA优先审查！
odevixibat将成为第一个治疗进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的药物。
全球首个早衰症药物！首创法尼基转移酶抑制剂Zokinvy在美国上市：寿命平均延长2.5年!
Zokinvy是一种首创药物，可阻断早衰蛋白的法尼基化。
全球首个氘代药物Austedo(安泰坦®)中国上市：已进医保，治疗亨廷顿舞蹈病和迟发性运动障碍！
梯瓦是氘代领域的开路先锋，Austedo(安泰坦®)是全球首个获批的氘代药物，而中国是继美国之后全球第二个批准Austedo的国家。
首个治疗X连锁低磷血症(XLH)的药物！协和麒麟布罗索尤单抗(Crysvita)在中国获批！
Crysvita是唯一一个针对XLH内在病理生理学的治疗方法。
辉瑞Xalkori美国获批：首个治疗ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)年轻患者的生物标志物驱动疗法!
Xalkori具有显著的抗肿瘤活性，客观缓解率(ORR)高达88%。
杜氏肌营养不良症(DMD)基因疗法！辉瑞PF-06939926 III期临床研究对首例患者给药治疗！
临床数据显示，单次静脉输注后，微小肌营养不良蛋白稳定表达、肌肉功能持久改善。
儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！辉瑞每周一次长效药物somatrogon在美国进入审查！
somatrogon具有延长的半衰期，可显著降低治疗负担。
德琪医药在韩国提交Selinexor新药上市申请
1月4日，德琪医药宣布已向韩国食品医药品安全部（MFDS）提交selinexor联合低剂量地塞米松的孤儿药新药上市申请（NDA），用于治疗复发难治性多发性骨髓瘤（rrMM）以及单药治疗既往接受过至少2线治疗的复发难治性弥漫性大B细胞淋巴瘤（rrDLBCL）。Selinexor于2020年10月在韩国被授予孤儿药资格，并于同年12月18