Hepatology：突破！研究发现第一个和儿童胆管闭锁相关的基因突变！
2019年2月24日讯 /生物谷BIOON /——来自科罗拉多大学安舒茨医学院（University of Colorado Anschutz Medical Campus，CU Anschutz）的研究人员与其他几个研究所的研究人员合作发现了一种和胆管闭锁（Biliary atresia，BA）相关的基因缺陷，而BA是最常见的儿科晚期肝病的诱因，相关研究成果于近日发表在《Hepatology》上
Nano Letters：一种新型的敏感生物传感器有望快速诊断唐氏综合征
2019年2月21日 讯 /生物谷BIOON/ --唐氏综合征是一种最常见的新生儿出生缺陷，大约每700个新生儿中就有1例唐氏综合征患儿，然而传统的无创产前检测技术往往在诊断唐氏综合征上并不可靠，或会给孕妇和胎儿带来一定的健康风险。近日来自北京大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的敏感型生物传感器，其有望通过检测孕妇血液中的胎儿DNA来诊断唐氏综合征患儿，相关研究结果刊登于国际杂志Nano
Nat Biotechnol：长读DNA分析技术可能会产生错误
2019年2月13日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国爱丁堡大学的研究人员指出读取长片段DNA的先进技术可产生有缺陷的数据，从而可能影响后续的遗传研究工作。能够读取长片段遗传物质的新方法的准确率高达99.8%，然而，在30亿多个碱基的人类基因组中，这可能等同于结果中出现数百万个碱基差错。这些错误可能错误地表明个体具有增加他们的特定疾病风险的遗传差异。相关研究结果发表在2019年
PLoS Genet：科学家深度解析基因组的“黑暗面”：内含子
2019年2月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自纽卡斯尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了内含子突变与人类种群变异之间的直接关联；科学家们在基因组学研究中所面临的最大挑战之一就是揭示人类基因组的“黑暗面”所扮演的关键角色，这些区域即科学家们尚未找到携带特殊功能的基因组区域。图片来源：CC0 Public Domain研究
ArcherDX收购知名基因测序实验室Baby Genes
动脉网获悉，位于科罗拉多州博尔德市的分子技术公司ArcherDX于2019年1月30日宣布收购Baby Genes。ArcherDX是一家分子技术公司，致力于开发具有突破性的医疗解决方案，推进个性化基因组在医学上的应用。其收购的Baby Genes是一家同时持有CLIA（临床检验改正修正计划）认证和CAP认证的私人实验室，致力于通过基因测序帮助个人掌控自己的健康状况。据悉，Baby G
FDA批准23andMe结直肠癌检测
2019年1月23日，动脉网从澎湃社获悉，DNA测试公司23andMe表示目前他们已经获得FDA批准，为消费者提供遗传学结直肠癌检测。23andMe对此表示，这项检测包含有两个相关的突变，分别与多发性息肉和一种能够增加结直肠癌风险的罕见病。目前FDA尚未对此立即做出回复。值得注意的是，这是23andMe获得的第二张癌症风险相关测试的通行证。2018年3月，这家位于加利福尼亚的生物技术公
多篇文章解读近期测序领域重要研究成果！
如今，科学家们应用测序技术在多项研究领域都取得了显著的成果，那么近期他们又取得了哪些成果呢？本文中，小编就对相关研究结果进行整理，分享给大家！【1】Science：便携式DNA测序仪在检测病毒疫情中大显身手doi：10.1126/science.aau9343在一项新的研究中，来自美国、尼日利亚、英国、德国、比利时、瑞士和新加坡的研究人员发现，随着病毒疫情的爆发，利用便携式DNA测序仪了解关于这种
基因检测新锐10x Genomics独创短读序列技术 两年收入增涨20倍
动脉网据外媒获悉，近日，基因检测初创公司10x Genomics又筹集了3500万美元。本次融资是该公司D轮融资的延续，10x Genomics将用这笔资金继续推进研发工作和扩大产品营销。在2018年4月，10x Genomics就已筹集了5000万美元的D轮融资，由Meritech Capital领投，Fidelity investment（富达投资集团）、Wells Fargo（富
AJHG：新生儿基因组测序能够发现未知遗传风险
2019年1月6日 讯 /生物谷BIOON/ --随着基因组测序在临床中变得越来越普遍，关于其在新生儿中的使用和作用仍存在疑问。测序可以提供可操作的见解吗？能够找到对孩子未来健康有重要意义的发现吗？测序对家庭有什么好处或后果？ 最近一项研究揭示了这些问题的答案。在《American Journal of Human Genetics》杂志发表的一篇论文中，该研究小组报告说，基因组测序可以
《科学家》杂志评选出2018年十大创新产品
2018年12月29日/生物谷BIOON/---随着大数据和全基因组测序的发展成熟和大量研究的广泛开展，有时不免让人觉得研究人员将他们的显微镜（microscope）更换为宏观镜（macroscope）。但是，《科学家》杂志举办的2018年十大创新竞赛讲述了一个不同的故事：单个细胞。在《科学家》杂志的独立评审团评选出的2018年十大创新产品中，它们中的大多数是令人激动人心的实验室工具，可用于窥探单