Nature & Nat Genet：给一个基因做“全身CT”，医生意外找到了两种遗传病
研究的核心对象是一个叫RNU4-2的基因。它很特别——绝大多数致病基因都负责编码蛋白质，而RNU4-2不干这个活，它生产的是RNA剪接体中的一个关键组件。
2026-04-10
Nature：告别“一种药治一种病”——重写单个tRNA基因，PERT策略有望通过“通用补丁”治疗数千种遗传病
研究人员利用先导编辑将细胞内冗余的内源tRNA基因转化为“抑制性tRNA”，提出了一种名为 PERT 的通用治疗策略。这不仅是一次技术革新，更是一场关于平衡“疗效”与“安全性”的深度生物学探索。
2025-11-22
Nature：引导编辑技术应用新突破——刘如谦团队利用内源tRNA重编程实现无义突变遗传病的广谱治疗
研究者以具有冗余特征的内源性tRNA为靶点，利用引导编辑系统的广谱编辑能力，将其重编程为sup-tRNA，从而为携带不同类型无义突变的患者群体提供了相对统一的治疗选择。
2025-12-01
Diabetes Care：遗传预警新突破，这类糖尿病最易诱发冠心病
将中度肥胖相关型糖尿病遗传风险评分纳入风险评估体系，有助于实现糖尿病与冠心病的协同预警与精准预防，为临床制定个体化干预策略、降低心代谢共病负担提供了重要的遗传学支撑。
2026-04-27
Science：从“致病”到“御病”：研究利用人群天然遗传韧性，揭示预防血癌的全新干预范式
这些发现利用自然恢复能力阐明了人类造血干细胞的转录后调控，表明抑制MSI2或其靶点可能是预防血癌的合理策略。
2026-01-05
遗传所郭伟翔团队最新PNAS
刺激S1到SNc的传入通路，可以恢复触觉感知缺陷小鼠中由丰富环境因素诱导的成年神经发生和认知功能。本研究揭示了完整的触觉处理过程在大脑功能中的重要作用。
2025-12-31
Cell：精准锁定阿尔茨海默病“非遗传推手”！钟声团队鉴定关键蛋白PHGDH，设计“智能导弹”抑制剂穿越血脑屏障
该研究发现，LOAD 检测标志物磷酸甘油酸脱氢酶（PHGDH）的表达变化可独立于其酶活性调节小鼠和人类脑组织培养物中的 AD 病理过程。
2026-04-16
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28