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Sci Transl Med:新型疗法有望治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形的患者

来自法国巴黎大学等机构的科学家们通过研究或为开发治疗与PIK3CA基因突变相关的淋巴畸形患者的新型疗法提供了新的见解。

Science:科学家发现MX1基因突变增加禽流感感染风险

近期,中山大学和德国弗莱堡大学的研究团队发现,人体内MX1(Myxovirus 1)基因突变会严重减弱机体对禽流感病毒H7N9的抑制作用,从而增大禽流感感染风险。相关研究在《Science》发表,题为:Rare variant MX1 alleles increase human susceptibility to zoonotic H7N9 influen

Cell Stem Cell:单一基因突变诱发的某些化疗副作用或许能被有效预防

来自美国西北大学Feinberg医学院等机构的科学家们通过研究发现,一种常见化疗药物的有害副作用可能是一个单一突变所产生的结果。研究者指出,化疗药物多比柔星的心脏毒性效应可以通过利用视黄酸治疗携带这种突变的病人而得到预防,未来病人将会被给予CD1530或类似的药物,而这将会减少其遭遇心脏毒性的机会。

Oncogene:首次揭示APC基因突变促进结直肠癌逃避免疫检测机制

研究人员发现了一种新的机制,显示了APC基因突变如何使结直肠癌患者体内的肿瘤躲过免疫系统的检测。

Science:MX1基因突变增加了人畜共患H7N9的易感性

2021年8月24日 讯 /生物谷BIOON/ --甲型流感病毒(H7N9)是禽流感病毒或禽流感病毒的一个亚型,因病毒在禽鸟类的死亡率低,经基因交换后转移到人类上感染后成为病发期短、重症率与死亡率均相对于SARS略高而引起人们高度重视。

Nat Genet:识别出诱发孕妇突发性高血压的新型基因突变

2021年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --大多数产生醛固酮的腺瘤(APAs,aldosterone-producing adenomas)都会存在离子通道或转运器的功能增益体细胞突变,然而,其在正常肾上腺产生醛固酮的细胞群中的频率表明,APAs中或许需要一种“副驾驶”的驱动突变。近日,一篇发表在国际杂志Nature Genetics上题为“Soma

Science:科学家识别出与控制机体体重相关的多个基因突变

2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --如今,肥胖在全球范围内造成了大量且不断增长的疾病负担,身体肥胖具有高度的遗传性,对人类遗传学的研究或许能带来生物学和治疗方面的一些见解和启示。近日,一篇发表在国际杂志Science上题为“Sequencing of 640,000 exomes identifies GPR75 variants associ

19岁时基因突变,44年后才确诊癌症...哈佛团队揭示癌症是从何时出现的

一直以来,癌症被认为是人类的"头号杀手"。根据最新发布的数据显示,去年全球新发癌症病例1929万例,癌症死亡病例996万例。这一惊人数字意味着,尽管全球社会经济发展在过去十年大幅增长,医疗水平空前提高,但仍无法阻挡癌症发病率和相关死亡的迅速增长。因此,绝大部分人仍会谈癌色变。对抗癌症任重道远。然而,癌症到底是从什么时候开始的?或者说,健康是从什么时候停止的?

elife:关键基因突变导致年轻人COVID-19重症风险上升

一项针对COVID-19的年轻男性的研究表明,遗传变异与疾病的严重程度有关。

Cell:单基因突变为何会让某些人群更易患分枝杆菌病?

2021年3月15日 讯 /生物谷BIOON/ --近日,一篇发表在国际杂志Cell上题为“Human T-bet Governs Innate and Innate-like Adaptive IFN-γ Immunity against Mycobacteria”的研究报告中,来自洛克菲勒大学等机构的科学家们通过研究揭示了患者机体的罕见突变如何帮助解释关