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Sci Adv:抽一管血识破“炎性乳癌”的伪装,新型液体活检带来早期诊断希望!

该研究的一个重要发现是,炎性乳癌患者肿瘤组织和外周血单核细胞中存在大量蛋白编码基因具有高内含子-外显子读段深度比。

2026-05-15

Nat Commun:帕金森病不止一种?AI给24种致病基因“分了个组”

来自鲁汶大学等机构的科学家们通过研究给出了一个让人豁然开朗的答案,帕金森病其实可以分成不同的分子亚型,而机器学习正是揭开这一秘密的关键工具。

2026-05-06

单次注射,2.5 年持续起效!国人团队发布 Nature ,耳聋基因治疗突破:90% 患者重获听力,成人也能获益

研究发布了迄今为止全球样本量最大、随访时间最长、年龄覆盖最广的遗传性耳聋基因治疗临床试验成果。

2026-04-24

大脑神经元“生锈”元凶找到了!Cell:GPX4 特殊结构塌陷触发铁死亡,为痴呆治疗开辟新路径

铁死亡可直接驱动神经退行性病变,相关研究结果不仅揭示了一种罕见儿童早发性痴呆的病因,更为理解阿尔茨海默病等常见痴呆症开辟了新视角。

2025-12-09

Nature:ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍?

这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解,更有助于消除对患者的误解和污名,ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果,而是具有坚实生物学基础的疾病。

2025-11-24

FRBM:基因突变引发“醛风暴”——东亚人群肝病风险大揭秘

这项研究不仅为理解ALDH2*2基因突变如何增加肝病风险提供了新的视角,也为预防和治疗提供了潜在的方向。

2025-09-15

Cell:新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史

为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变,而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢?

2025-05-27

Nature:深度视觉蛋白质组学揭示肝脏疾病中的蛋白质毒性新机制

本文研究通过深度视觉蛋白质组学技术为AATD的病理机制提供了全新的视角,相关研究结果不仅揭示了蛋白质毒性的分子基础,还为未来开发新型治疗策略提供了潜在的靶点。

2025-04-20

Cell:科学家揭秘先天基因密码如何影响癌症发展?有望开启精准医疗新时代

通过一种名为“精准肽组学”的先进技术,研究团队对超过33万个编码蛋白质的先天基因变异进行分析揭示了这些变异如何在肿瘤中发挥作用。

2025-04-18