大数据分析如何加速多种人类疾病的研究？
如今，越来与多的科学家们开始利用大数据分析来加速人类健康的研究，本文中，小编就整理了近期有关的研究报道，与各位一起学习！【1】Nat Genetics：大数据揭示影响阿尔兹海默症发生的5个遗传位点doi：10.1038/s41588-019-0358-2来自超过94，000名个体的遗传数据分析显示，阿尔茨海默病有五个新的风险基因，并确认了其他已知的20个基因。这些新发现支持开发证据，证明与特定生物
Nat Biotechnol：重大突破！重编程巨噬细胞作为传感器实现癌症等多种疾病的检测!
2019年3月20日讯 /生物谷BIOON /——内源性生物标记物仍然是许多疾病早期诊断的指标，但是许多标记物缺乏有效指导疾病控制的敏感性和特异性，这使得疾病早期诊断以及对疾病进展的监控和治疗成为了难题。图片来源：Nature Biotechnology 为了解决这个问题，近日来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在生物工程系、放射科、分子影像科的Sanjiv S. Gambhir教授的带领下开发了一
Nat Commun：肿瘤细胞通过miRNAs招募并改变巨噬细胞
2019年3月16日讯 /生物谷BIOON /——肿瘤细胞和免疫细胞之间的相互作用会改变免疫细胞的表型，而microRNAs（miRs）是这个过程中的关键桥梁。但是研究人员并不清楚miRs如何传输以及如何影响靶细胞，尤其是肿瘤相关巨噬细胞（tumor-associated macrophages，TAMs）。图片来源;nature Communications近日来自法兰克福歌德大学等机构的研究人
Brit J Dermatol：研究发现不同遗传性皮肤病背后导致皮肤癌的相同原因
2019年3月7日讯 /生物谷BIOON /——通过转录组学分析，研究人员发现并确认了病人细胞中常见的不同遗传性皮肤病的遗传特点，这个遗传特性会特异性导致真皮微环境细胞的激活和改变，从而促进遗传性皮肤病和皮肤癌的进展。图片来源：British Journal of Dermatology隐性营养不良性大疱性表皮松解症和Kindler综合症会导致皮肤变得脆弱，这两种疾病由负责将两层皮肤成分粘合在一起
Nat Genet：重大突破！130万余人大数据助力揭示数百个与失眠相关的基因
2019年2月28日讯 /生物谷BIOON /——失眠是全世界第二大流行的精神疾病，而目前却没有有效的治疗方法。尽管大量研究表明失眠可以遗传，但是科学家们到现在为止都还不完全清楚其背后相关的基因和神经生物学通路。图片来源：Nature Genetics为了揭示这些秘密，近日来自阿姆斯特丹自由大学、荷兰神经科学研究所的研究人员进行了一项大型研究，他们分析了1331010个遗传学相关的人组织样品，以检
J Natl Cancer Inst：研究发现生物学年龄和乳腺癌风险相关
2019年2月28日讯 /生物谷BIOON /——根据NIH发表的一项最新研究，生物学年龄（基于DNA估计的年龄）与未来患乳腺癌的概率有关。通过检测DNA甲基化可以确定生物学年龄，DNA甲基化是DNA的一种化学修饰，属于正常衰老过程中的一部分。该研究发现女性的生物学年龄每比实际年龄衰老五岁，患乳腺癌的概率就会增加15%，相关研究成果发表在《Journal of the National Cance
Hepatology：突破！研究发现第一个和儿童胆管闭锁相关的基因突变！
2019年2月24日讯 /生物谷BIOON /——来自科罗拉多大学安舒茨医学院（University of Colorado Anschutz Medical Campus，CU Anschutz）的研究人员与其他几个研究所的研究人员合作发现了一种和胆管闭锁（Biliary atresia，BA）相关的基因缺陷，而BA是最常见的儿科晚期肝病的诱因，相关研究成果于近日发表在《Hepatology》上
Nano Letters：一种新型的敏感生物传感器有望快速诊断唐氏综合征
2019年2月21日 讯 /生物谷BIOON/ --唐氏综合征是一种最常见的新生儿出生缺陷，大约每700个新生儿中就有1例唐氏综合征患儿，然而传统的无创产前检测技术往往在诊断唐氏综合征上并不可靠，或会给孕妇和胎儿带来一定的健康风险。近日来自北京大学等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的敏感型生物传感器，其有望通过检测孕妇血液中的胎儿DNA来诊断唐氏综合征患儿，相关研究结果刊登于国际杂志Nano
Nat Biotechnol：长读DNA分析技术可能会产生错误
2019年2月13日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自英国爱丁堡大学的研究人员指出读取长片段DNA的先进技术可产生有缺陷的数据，从而可能影响后续的遗传研究工作。能够读取长片段遗传物质的新方法的准确率高达99.8%，然而，在30亿多个碱基的人类基因组中，这可能等同于结果中出现数百万个碱基差错。这些错误可能错误地表明个体具有增加他们的特定疾病风险的遗传差异。相关研究结果发表在2019年
PLoS Genet：科学家深度解析基因组的“黑暗面”：内含子
2019年2月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自纽卡斯尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了内含子突变与人类种群变异之间的直接关联；科学家们在基因组学研究中所面临的最大挑战之一就是揭示人类基因组的“黑暗面”所扮演的关键角色，这些区域即科学家们尚未找到携带特殊功能的基因组区域。图片来源：CC0 Public Domain研究