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Nat Commun:揭示循环维生素A对人类机体健康所产生的遗传影响

来自纽卡斯尔大学等机构的科学家们通过研究揭示了维生素A在人类精神疾病发病机制中发挥的作用。

2024-03-15

Cell | TR-gnomAD:揭示遗传多样性中串联重复的全新视角

TR-gnomAD提供了一个宝贵的资源,可用于研究和诊断与串联重复扩展相关的遗传疾病,特别是在多种血统中。这项资源的开放获取性和高覆盖率使其成为解读人类遗传多样性中串联重复的重要工具。

2024-04-14

ASO新药治疗遗传性水肿多项III期研究积极,即将申报上市

HAE是一种危及生命的罕见遗传性疾病,会导致包括手、脚、生殖器、胃、面部/喉咙等身体各个部位发生严重肿胀的反复发作。

2024-06-06

中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据

结晶样视网膜变性(BCD)是由CYP4V2基因突变引起的一种特殊类型的常染色体隐性遗传视网膜色素变性。

2024-04-30

Cancer Cell:薛婧团队揭示表观遗传失调促进胰腺癌的新机制

该研究将癌症相关成纤维细胞(CAF)异质性与肿瘤细胞表观遗传失调联系起来,突显了CAF和胰腺肿瘤细胞之间以前未被重视的代谢相互作用。

2024-04-10

eBioMedicine:线粒体DNA片段的缺失或能在疾病症状出现之前预测人类帕金森疾病的发生

来自西班牙的科学家们通过研究发现,线粒体DNA片段的缺失或能在疾病症状出现之前帮助预测人类帕金森疾病的发生。

2024-04-07

Cell:新研究首次构建出人类串联重复序列扩增的遗传参考图谱

这个开创性的项目弥补了解释遗传疾病患者中串联重复序列扩增能力方面的重大空白!

2024-04-25

Nature Methods | 光遗传学新突破:控制单分子释放的创新方法

光敏蛋白的设计通常基于自然界中存在的光感受蛋白。通过基因工程技术,研究人员对这些天然蛋白进行改造,以适应特定的实验需求。

2024-03-17

《自然》重磅 | 广州出生队列揭示宫内环境和遗传差异对子代健康影响

广州出生队列利用 4,053 名研究对象,采用跨代孟德尔随机化方法,创新性地建立传递和未传递等位基因的单体型遗传得分,清晰地剥离宫内环境和遗传对胎儿生长发育的效应。

2024-02-07

Nature:开发出能揭示人类机体遗传突变最早期迹象的新型HiDEF测序技术

HiDEF-seq技术就能以极高的准确性检测双链突变,每分析100万亿个碱基对大约就会读取一个记录错误。

2024-06-19