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J Clin Immunol:新型药物策略有望靶向作用罕见的人类免疫障碍的遗传根源

本文研究结果表明,通过改变机体的脂质代谢和三羧酸循环、损伤线粒体的活性、过度激活mTOR通路并增加自噬过程,PI4KA相关的障碍就会引起先天性免疫缺陷错误。

2025-01-04

Nature:IBD百年“全球迁徙”,揭示肠道疾病演变四大阶段

IBD的传播和爆发并非杂乱无章,而是遵循着可预测的、跨越不同社会经济发展阶段的流行病学模式。

2025-05-05

大型临床研究结果显示,高剂量维生素D可显著减缓早期多发性硬化疾病进展,疾病活动风险降低34%

随访期间维生素D组出现MRI活动的频率也更低,新病灶风险低,对比强化病变风险低。

2025-03-15

北大/清华合作Science论文:汤富酬/纪家葵团队开发新技术,揭示小鼠早期胚胎发育的表观遗传调控机制

该研究首次报道了适用于单细胞样本起始的 ATAC-seq 技术——scNanoATAC-seq2。

2025-04-03

北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心,开启诊疗新纪元

天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势,整合 45 年神经病学发展积淀,成立“罕见神经疾病临床与转化中心”,构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。

2025-04-24

里程碑突破:首款个性化碱基编辑疗法,成功治疗罕见遗传病,整个开发过程仅6个月

近日,费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法,并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。

2025-05-17

Cell:治疗自身免疫疾病的新希望!调节细胞内的“酸碱平衡”

科学家揭示了一种可能通过调节细胞内酸碱平衡来治疗自身免疫疾病的新方法,这一发现不仅为罕见病患者带来了希望,也为整个免疫学领域开辟了新的研究方向。

2025-03-28

Nature Medicine:全面揭示“减肥神药”司美格鲁肽的健康益处和风险,降低42种疾病风险,增加19种疾病风险

这项大规模观察性研究证实了之前的 GLP-1RA 研究和临床试验结果,也揭示了之前未报告的 GLP-1RA 的新的健康获益和风险。

2025-01-22

我国学者发表Cell论文,全面揭示蛇类起源及特殊表型演化的遗传基础

这项研究率先启动了蛇类大规模组学研究,全面揭示了蛇类起源及特殊表型演化的遗传机制,对于理解爬行动物的演化历史具有重要意义,并有助于推动脊椎动物演化生物学等相关学科的发展。

2025-01-30