Sci Transl Med：mRNA技术有望帮助治疗人类罕见的肝脏遗传性疾病

罕见病通常是由患者机体DNA的错误所引起的，全球目前大约有3亿名患者会受到罕见病的影响，然而这些疾病中仅有不到5%的比例取得了批准的治疗方法。

2024-01-23

Genome Med：人类帕金森疾病和炎性肠病之间的神秘遗传关联

这项研究不仅证实了LRRK2在炎性肠病和帕金森病之间的重要联系，还发现了一系列与炎症和自噬相关的新型基因，为两种疾病病理学研究拓展了新视野，强调了治疗干预在调控全身性炎症中的核心价值。

2024-05-31

本文研究结果表明，研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法，尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。

2024-06-08

碱基编辑

2023-07-10

来自南加州大学等机构的科学家们通过研究发现，一种小型蛋白质中此前未被识别的基因突变或许能为抵御帕金森疾病提供重要的保护，且有望帮助研究人员开发新型潜在的治疗方法。

2024-01-08

来自首尔大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，引起遗传性疾病的103个基因若发生突变或会增加机体患癌的风险。

2024-01-24

本文研究结果表明，将SCENT方法应用于来自疾病相关人类组织的多模态数据中，或许就能扩展构建准确的细胞类型特异性的增强子-基因图谱，这对于定义非编码的突变功能至关重要。

2024-04-22

研究人员认为，S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用，并通过这种相互作用增加LRRK2的活性，进而驱动帕金森病的发生发展。

2024-06-18

新研究成果开辟了CRB1相关遗传性致盲眼病与肠道微生物的全新研究方向，给CRB1相关遗传性致盲眼病的治疗带来了新曙光，并可能对更广泛的眼部疾病产生影响。

2024-03-17

hPS细胞作为一种细胞模型，在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。

2024-05-22