临床意义未明变异(VUS)研究新范式,系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术,它如同一位技艺高超的“密码破译专家”,能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义,为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Nature:揭示杜氏肌营养不良症发生背后的遗传机制有望帮助开发新型靶向性疗法
本文研究结果表明,称之为转录适应性的基于mRNA衰变的机制或许在杜氏肌营养不良症中抗肌萎缩蛋白相关蛋白上调过程中扮演着关键角色。
2025-02-14
张锋最新论文:蛋白质设计超小型表观遗传编辑器,单个AAV递送,实现体内持久表观基因编辑
该研究通过整合直系同源物筛选、进化和结构引导相结合的蛋白质工程方法、RNA 工程以及基于深度学习的结构预测,对 IscB 蛋白及其向导 RNA(ωRNA)进行工程化改造,从而生成了NovaIscB。
2025-05-10
Heart:大麻使用或会让心血管疾病死亡风险加倍!
本文研究通过系统回顾和荟萃分析为大麻使用与心血管疾病风险之间的关联提供了强有力的证据支持,这些发现不仅揭示了大麻使用的潜在健康风险,也为公共卫生政策制定和临床实践提供了重要的参考依据。
2025-06-23
Cell:一项大规模研究鉴定700种与抑郁症相关的遗传变异
在这项新的研究中,作者在个体的遗传密码中发现了总共近700种与抑郁症发展有关的变异,其中近一半以前从未与抑郁症相关,涉及308个特定基因。
2025-01-21
Nat Immunol:遗传修饰的自然杀伤性细胞有望在人类癌症免疫疗法中展现巨大希望
来自西班牙庞培法布拉大学等机构的科学家们找到了一种方法让NK细胞能突破肿瘤的防御,并重新获得战斗的力量。
2025-04-08
Brain:脑细胞中的遗传改变或与机体衰老和阿尔兹海默病发生直接相关
本文研究识别出了影响机体衰老和阿尔兹海默病发病机制的新基因,并强调了小胶质细胞和少突胶质细胞在大脑抵御衰老和阿尔兹海默病的恢复力方面的重要性。
2025-01-29
Mol Cancer:科学家揭示多种类型癌症发生转移背后的特殊遗传驱动因素
本文研究结果表明,通过在体内和体外促使癌细胞中SP1功能丧失,研究人员就能揭示其在驱动癌细胞生存、侵袭性生长和转移性定植中的作用。
2025-01-18