Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
2023-10-16
Nature：科学家发现或能帮助确定人类2型糖尿病风险和疾病并发症的特殊遗传标记物
将多祖先全基因组关联性研究数据与单细胞表观基因组学研究相结合或能帮助揭示驱动人类2型糖尿病发生和进展的病原学异质性，这或许有望为优化全球获得遗传知情糖尿病的护理提供一条新途径。
2024-02-23
4篇Nature论文通过分析古人类基因组数据，追溯了人类疾病的遗传痕迹和地理起源
4篇论文表明，这个由5000个古人类基因组组成的大型数据集作为一种精确的工具，当与对当今人类 DNA 数据的分析以及其他几个研究领域的投入结合在一起时，能够提供对疾病的新见解。
2024-01-29
Nat Genet：科学家开发出一种能识别出疾病遗传风险的新型研究框架 或有望开发出靶向性治疗策略
来自美国布莱根妇女医院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型框架，其能通过对人类血液细胞应用不同的压力测试来识别出诱发疾病的潜在隐藏的遗传促进因素。
2023-12-26
Nature：新研究绘制出人类大脑早期遗传发育图谱
在一项新的研究中，来自瑞典卡罗林斯卡医学院等研究机构的研究人员绘制出人类大脑早期遗传发育图谱，并给出了第6周到第13周的胚胎发育图谱。该图谱还可用于找出儿童脑肿瘤发育过程中的问题所在，以及寻找新的治疗
2024-05-09
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06
Mol Psychiatry：科学家识别出机体的遗传焦虑“开关”
利用CRISPR技术来剔除基因组中的特定区域，研究人员重点研究了称之为BE5.1增强子，其能控制众所周知的BDNF基因，从而增加雌性机体的焦虑症水平。
2024-03-12
Nature：新研究发现表观遗传变化本身也足以引起癌症产生
这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是必然是由基因组水平上积累的 DNA突变引起的遗传性疾病的理论。
2024-05-05