Nat Commun：靶向TYRP1的CAR-T细胞有望治疗皮肤黑色素瘤和罕见黑色素瘤亚型
本研究使用了一种经过基因改造的 CAR-T 细胞，它们能识别并攻击含有高水平TYRP1 的细胞，其中TYRP1 是一种在黑色素瘤细胞表面上发现的蛋白。
2024-02-22
“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江举行
9月26日，“关爱罕见病、创新破局策略研讨”论坛在张江科学会堂举行。上海市生物医药行业协会会长、上海市生物医药技术研究院院长、党委副书记傅大煦先生，上海市生物医药行业协会副会长
2023-09-28
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18
Ionis罕见遗传性疾病新药III期研究成功，即将申报上市
Ionis宣布其在研新药Olezarsen用于治疗家族性高乳糜微粒血症综合征（FCS）的III期Balance研究取得积极结果，达到主要疗效终点，能够显著改善患者的甘油三酯水平，同时也展现出良好的安全
2023-10-16
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06
Nature | 罕见基因变化与血液蛋白质之间的联系将影响当前和未来的药物研发工作
一项发表在《自然》杂志上的研究利用英国生物库中50,000多人的数据，揭示了罕见基因变异如何影响人体血浆蛋白，为人类疾病的研究提供了新的见解。研究发现了数千个前所未有的关联，这些关联有助于未来药物的发
2023-10-12
Cell：揭示罕见的APOE 基因突变竟可阻止大脑损伤和认知障碍，有望开发出预防阿尔茨海默病的新方法
阿尔茨海默病困扰着哥伦比亚的一个大家族，这个家族几代人中，有一半人在壮年时就患上了这种疾病。但是，这个家族中的一位成员却躲过了这个看似注定的命运：尽管遗传缺陷导致她的亲属在 40 多岁时就患上了痴呆症
2023-12-15