Nat Communi：罕见脑病的"巴豆酰化开关"，刘长梅/陈厚早/滕兆乾揭示Echs1缺失如何通过组蛋白修饰切断神经发生
本研究阐明了Echs1-H3K9cr-Atf4-Fasn信号轴：该通路通过表观遗传重编程将代谢异常与神经发生障碍关联在一起，同时提示TUDCA可作为ECHS1D潜在治疗药物。
阿斯利康将携肝癌、乳腺癌和膀胱癌III期临床研究数据及罕见病潜在同类首创疗法，亮相2026美国临床肿瘤学会（ASCO）年
在2026年5月29日-6月2日召开的美国临床肿瘤学会（ASCO）年会上，阿斯利康将凭借多样化且行业领先的产品组合和研发管线，公布多项最新研究数据，进一步践行让癌症不再成为致死主因和改善罕见病患者治疗
Blood J：“免疫双刃剑”罕见副作用首次揭秘——0.25%患者面临血小板骤降
由麻省总医院布莱根医疗体系领衔，联合全美七大癌症中心的研究人员，回顾性分析了2016至2023年间在29家医院接受免疫检查点抑制剂治疗的86,467名成人患者的医疗记录。
Blood：罕见淋巴瘤“伪装术”被破译！CD40蛋白或成诊疗新关键
科学家利用前沿的单细胞测序和多重荧光成像技术深入剖析了AITL复杂的肿瘤微环境，并发现了一个潜在的关键“路标”— CD40蛋白的过度表达。
Int J Mol Sci：日本团队打造“三位一体”模型，破局罕见宫颈癌
来自日本岛根大学等机构的科学家们通过研究成功为这一罕见肿瘤打造了一个“三位一体”的研究平台，让研究人员首次从多个维度窥见其致命密码。
3篇Sceince子刊+封面：刘如谦等团队领衔通过先导编辑技术将存活率提高3倍、癫痫发作从78%降至13%：基因编辑治疗罕见病获重大进展
该研究确定了 ABE 策略，能够有效地在经过工程改造的纯合型 SCN1AR613X 人类胚胎肾 293T 细胞和小鼠 Neuro-2a 细胞中纠正 R613X（分别达到 72%和 92%的纠正效率）。
Nature：ADHD背后的基因密码——罕见突变如何将患病风险提高15倍？
这项研究不仅深化了我们对ADHD遗传基础的理解，更有助于消除对患者的误解和污名，ADHD不是性格缺陷或教育失败的结果，而是具有坚实生物学基础的疾病。
海南大学黄振立团队聚焦罕见肿瘤病理诊断资源受限的关键难题，实现有限切片内的多标志物筛查与肿瘤微环境联合评估技术突破
该研究提出的Dumi可完成区域化的多标志物检测与全切片的多重免疫荧光成像，面向原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤等稀有肿瘤场景，为兼顾诊断分型与微环境评估提供了可衔接的实验流程与分析框架。
Aucta Pharmaceuticals在美国推出首款品牌仿制药罕见病产品 PYQUVI™（地夫可特口服混悬液），并预告 ZELVYSIA™（盐酸沙丙蝶呤口服溶液用粉末）即将上市
AuctaPharmaceuticals,Inc.（以下简称"AuctaPharmaceuticals"）正筹备推出其全新品牌仿制药罕见病产品线的首款产品：PYQUVI™（地夫可特）口服混