里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
阿斯利康10.5亿美元收购的罕见病新药首个关键III期研究成功
HypoPT是一种罕见的内分泌疾病，由PTH缺乏引起，其特征是血液中钙和磷水平的调节受损。这种生理作用失调可导致临床表现，包括对肾脏和骨骼的负面影响。
2025-03-19
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
从实验室到患者，药明康德赋能罕见病药物创新浪潮
2025-03-10
平行推进、无缝衔接……药明康德这样助力罕见病疗法开发
2025-02-25
近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Nat Med：新研究发现利用CAR-T细胞治疗血癌会引发一种罕见的副作用——T细胞淋巴瘤
这是CAR-T细胞治疗后首次记录的此类淋巴瘤病例之一。这项研究的结果将有助于我们更好地了解与这种治疗相关的风险，并可能在未来预防这些风险。
2025-02-24
Nature：患者来源的类器官为低成本高效筛选治疗罕见遗传病的个性化反义寡核苷酸带来希望
患者衍生的类器官模型有可能被广泛用于创建细胞系统，以研究涉及心脏、肾脏、肝脏和其他组织的疾病，此外还可能确定哪些药物可能对特定患者有效，哪些药物可能无效。
2025-02-14
