催化剂制药罕见重症肌无力试验性药物Firdapse临床试验取得成功！
催化剂制药近日宣布其治疗一种严重重症肌无力（MG，一种使人衰弱的神经肌肉疾病）的实验性药物达到试验主要目标。
食用罕见糖类可以帮助控制血糖？
这是一个“天然”标签备受消费者青睐的时代，而市场上一些不寻常的糖类的兴起正好印证了这一点。临床前动物实验已经表明阿洛酮糖和其他低卡路里的天然罕见糖类能够帮助控制葡萄糖水平。现在研究人员正在研究它们存在这种效应的原因，他们在美国化学会旗下期刊Journal of Agricultural and Food Chemistry上报道了他们的结果。
Actelion罕见病药物Ledaga获欧盟批准，治疗蕈样肉芽肿型皮肤T细胞淋巴瘤（MF-CTCL）
Ledaga是一种无色外用凝胶，由Actelion开发，强生于今年1月底耗资300亿美元将Actelion收购。
FDA批准首个新生儿罕见溶酶体贮积症筛查系统
美国FDA日前批准了用于筛查4种新生儿罕见溶酶体贮积症（LSDs）的Seeker System，这个系统旨在检测新生儿是否患1型粘多糖累积症、庞贝氏病、高雪氏症和法布里病。这是首个FDA批准用于筛查新生儿是否患这些疾病的系统。
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetic
Science子刊：利用CRISPR/Cas9修复源自罕见免疫缺陷病患者的造血干细胞基因缺陷
在一项新的研究中，研究人员开发出一种新的方法来修复源自X连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者体内的造血干细胞中的一种缺陷的基因。当移植到小鼠体内后，这些经过修复的造血干细胞产生功能正常的白细胞，这提示着这一策略可能潜在地被用来治疗X-CGD患者。
罕见病新药递送！英国NICE批准Amicus公司法布里病新药Galafold
Galafold是一种口服小分子药物，可结合并帮助α-半乳糖苷酶A（alpha-gal A）正确折叠，改善其功能。
Shire罕见病中国策
作为全球罕见病和专科疾病治疗领域的领先生物科技公司，Shire深切关注包括中国在内的新兴市场的医疗需求，希望在未来加速引进更多创新医疗解决方案，并通过与社会各界的广泛合作，造福更多中国罕见病及专科疾病患者。
罕见病重磅消息！全球首个脊髓性肌萎缩症（SMA）治疗药物Spinraza获美国FDA批准
Spinraza是一种反义寡核苷酸（ASO），旨在改变SMN2基因的剪接，提高体内全功能性SMN蛋白的表达量。在临床研究中，Spinraza显著改善了患者的运动机能。