100万人基因“大海捞针”：FNIP1罕见突变携带者心血管代谢疾病风险直降60%
该研究利用来自全球11个队列超过100万名个体的外显子测序数据，系统挖掘了调控TG:HDL比值的罕见编码变异，并鉴定出FNIP1-FLCN通路作为心脑代谢疾病的潜在治疗靶点。
2026-08-07
Cell Death Discov：脑子里的“清道夫”罢工了——揭示一种罕见基因突变如何引发神经“内战”？
这项研究不仅首次在人类细胞模型中阐明了该突变的致病机理，更凸显了利用患者来源的干细胞和类器官技术，在培养皿中“重演”疾病过程、为未来个体化药物筛选搭建精准平台的巨大潜力。
2026-03-17
苏州大学吴德沛/刘立民团队通过协同靶向免疫与缺氧通路：罕见贫血新疗法获突破，超九成患者显著缓解
该研究将免疫抑制剂西罗莫司与促红细胞生成药物罗沙司他联用，在治疗aPRCA中取得了超过90%的总体缓解率，且安全性良好，为这一治疗选择有限的疾病提供了极具前景的新方案。
2026-05-05
Am J Gastroenterol：单克隆抗体在治疗罕见肝病方面显示出良好的效果
Neboditug是一种实验室制造的抗体，旨在阻断一种称为CCL24的蛋白质。这种蛋白质通过与肝脏中的某些炎症细胞相互作用，在炎症和瘢痕形成中发挥作用。
2026-01-06
Nature：破解乙酰胆碱受体的“原子故障”——两种突变两种命，精准修复罕见肌无力迎来个体化用药时代
研究报告首次从近原子分辨率水平揭示了CMS两种主要亚型的致病机制，并为个体化用药提供了清晰的分子蓝图。
2026-07-10
Nat Communi：罕见脑病中，细胞的“灭火器”为何失灵？陕西师范大学闫亚平等团队发现血管细胞发出了错误的“关机信号”
本研究揭示了内皮细胞SPARC调控星形胶质细胞CD59表达的分子机制，证实其可促进自身免疫性星形胶质细胞病变发生，为NMOSD开发靶向星形胶质细胞的治疗策略提供了潜在方向。
2026-05-20
《Nature》破解罕见病治疗新思路：发现“坏基因”的“好搭档”ABHD18，抑制它可治疗Barth综合征
该研究利用功能基因组学方法系统地识别了与 TAZ 相关的基因间相互作用，并确定了 ABHD18 为一种编码 CL 成熟过程中典型酶的基因抑制因子，同时也将其视为治疗 BTHS 的潜在药物靶点。
2026-02-14
Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13