Cell:基因魔剪再进化_一针逆转“交替性偏瘫”，为罕见病患儿点亮希望之光
研究人员利用最前沿的基因编辑技术，不仅在细胞层面成功“修复”了致病基因，更在动物模型中实现了生命体征和行为的惊人逆转，为开发“一次性治愈”的基因疗法迈出了关键一步。
2025-07-26
十年顽疾终获确诊：上海六院风湿免疫科成功诊治罕见Buschke硬肿病
近日，上海交通大学医学院附属第六人民医院风湿免疫科成功诊断并治疗一例罕见的糖尿病相关Buschke硬肿病（Scleredema of Buschke）。
2025-06-09
Nature：罕见基因变异如何引发阿尔茨海默病？科学家发现关键机制及潜在疗法
来自麻省理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了罕见基因变异如何导致阿尔茨海默病，为治疗这一疾病带来了新的希望。
2025-09-15
阿斯利康10.5亿美元收购的罕见病新药首个关键III期研究成功
HypoPT是一种罕见的内分泌疾病，由PTH缺乏引起，其特征是血液中钙和磷水平的调节受损。这种生理作用失调可导致临床表现，包括对肾脏和骨骼的负面影响。
2025-03-19
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
从实验室到患者，药明康德赋能罕见病药物创新浪潮
2025-03-10
Blood：科学家成功破解罕见白血病的“基因密码”，揭示m6A修饰与Wnt信号通路的双重奏
研究人员通过多组学方法首次揭示了RBM15-MKL1融合蛋白如何保留RBM15的RNA结合和m6A修饰功能。
2025-09-03
Science：罕见的生殖系结构变异增加儿童实体瘤的风险
在这项新的研究中，这些作者分析了1765名神经母细胞瘤、尤文肉瘤或骨肉瘤患者、943名未受影响的父母和6665名无关的成人对照者的高覆盖率生殖系全基因组测序数据，寻找隐藏的致病基因变异。
2025-01-15
Science：复旦大学彭勃教授团队证实小胶质细胞替换策略有望治疗一种罕见的神经系统疾病
在一项新的研究中，彭教授及其团队利用其中的一种小胶质细胞替换策略——骨髓移植小胶质细胞替换，用表达野生型CSF1R的小胶质细胞替换表达携带病理性突变的CSF1R的小胶质细胞。
2025-07-19