EGFR 有哪些罕见亚型？PACC突变是什么？从指南入手一文读懂难治突变靶向治疗
2026-07-27
Leukemia：靶向药的“刹车片”与“故障码”，科学家成功破解罕见白血病耐药之谜！
结果将基因突变、酶活性与临床响应串联成一条清晰链条：TET2截短突变驱动肿瘤细胞下调TXNRD1，进而削弱药物毒素的激活效率，最终表现为治疗失败。
2026-07-10
Cell：伟哥的有效成分有望有助于治疗一种罕见的遗传疾病
2026-03-14
来了，来了，《Science》发现心脏罕见患癌症的秘密：心跳是天然抗癌屏障，关闭它癌细胞才会生长
这项研究不仅为“心脏为何不易患癌”这一百年谜题提供了一个简洁而优雅的物理解答，更开启了“机械肿瘤学”的新范式。它证明，物理力学信号本身可以直接调控细胞表观遗传状态，决定其命运。
2026-04-27
Science：罕见脑病“密钥”破译！追踪αKG代谢通路，新生儿干预有望改写GPT2缺乏症结局
研究取了一种来自蓝藻的、能识别αKG的转录因子，对其改造使其在人类细胞中发挥作用，并将其活性与绿色荧光蛋白的表达偶联，从而能够监测活的人类细胞细胞核中的αKG水平。
2026-07-20
守护双重脆弱，"流感季SMA罕见病关爱行动"在京举办
12月24日，由罗氏制药中国公益支持，阿里健康公益和北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心）联合发起的"流感季SMA罕见病关爱行动"正式启动。
2025-12-25
Science论文揭示TAPIR“拨动”核糖体开关：rRNA直接掌控细胞命运，癌症与罕见病治疗迎来新靶点
研究清楚地表明，蛋白质生物合成的调控在发育、生长过程以及癌症发展中均扮演关键角色。
2026-07-20
上海德达心血管医院荣获上海市罕见病科普大赛二等奖
2 月 28 日是第 19 个国际罕见病日，当日，由上海市卫生健康委员会指导，上海市爱国卫生运动委员会办公室、上海市医师协会主办，上海市医师协会罕见病专业委员会、上海市健康促进中心、上海市儿童健康
2026-03-09
溶酶体“垃圾”不是罕见病专属！Nature Aging：正常衰老的细胞里，也堆着巴顿病和胱氨酸贮积症的同类残留
这项研究建立了溶酶体衰老的保守代谢特征，并揭示了正常衰老与特定少年型溶酶体贮积症之间的分子趋同性。
2026-08-03
Science子刊：中国学者开发新的大模型，自动化搞定遗传变异分类，给罕见病诊断提效
该框架整合了对非文献依据标准的证据评估以及基于LLM的文献依据独立评估，提供了一个LLM框架，能够实现遗传病诊断中的自动化变异分类与变异重新分析。
2026-07-13