改写遗传学规则！Science：基因的起点和终点并非孤立运作，起点决定终点
这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律，而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。
2025-10-28
研究揭示：遗传背景才是真正的“幕后导演”
这项研究的意义，远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架，并对临床实践产生了深远的影响。
2025-10-11
Nature：破解遗传密码！汉族人群多基因风险评分的突破性研究
来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型，相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。
2025-10-17
20年后你会患哪些疾病？这款AI大模型登上Nature，能够预测上千种疾病风险
该研究开发了一款名为 Delphi-2M 的 AI 大模型，具有令人惊叹的一次性模拟和预测多种疾病的能力，利用健康记录和生活方式因素来预测一个人在未来 20 年内患上1258 种疾病的可能性。
2025-09-19
Science：染色质也会疲劳，DNA修复后的留下的可遗传性损伤
该研究发现DNA双链断裂即使被成功修复，也会在染色质三维结构中留下持久“疤痕”，导致基因表达功能的可遗传性损伤，这一现象作者称为染色质疲劳（chromatin fatigue）。
2025-12-01
Nature：CRISPR激活，治疗儿童严重大脑疾病
该研究将 CRISPR 激活（CRISPRa）技术应用于 SCN2A 单倍体不足的治疗，在相当于人类 10 岁的青春期小鼠模型中，成功恢复了其大脑中 SCN2A 水平，逆转了神经发育障碍。
2025-09-19
Nature：当癌症学会“变身”——不仅是耐药，更是一场细胞身份的表观遗传博弈
研究人员不仅通过海量的数据证实了组蛋白甲基转移酶 NSD2 在其中的核心地位，更重要的是，他们用详实的证据告诉我们：“谱系可塑性” 这种致命的身份转换，是可以被逆转的。
2025-11-30
Nature Genetics：注意缺陷多动障碍（ADHD）的遗传密码——当“确诊”的边界融入“症状”的海洋
这项研究巧妙地将两种不同的数据源——临床诊断的“是/非”判断与人群中广泛存在的症状评分“高/低”，结合起来。
2025-09-20