PNAS：打破教科书！科学家找到p63突变导致AEC综合征的原因！
2018年2月7日讯 /生物谷BIOON /——p63蛋白突变会导致一系列疾病，但是任何一种都不如AEC综合征严重。来自法兰克福大学的科学家们与那不勒斯“费德里科二世“大学的研究人员合作发现与其他p63相关综合征相比，这种综合征更像阿尔兹海默症、帕金森或ALS等疾病。他们的结果于近日发表在《PNAS》上，为开发新疗法奠定了基石。图片来源：Virginia Sybert许多疾病的起因都由基因异常产生
PLoS Biol：科学家发现胚胎发育过程中调节运动神经元的网络！
2018年2月7日讯 /生物谷BIOON /——UCLA的研究人员发现了一个调节正在生长的鸡和小鼠胚胎中脊髓运动神经元发育的基因网络。研究人员还回答了一个长久以来无法回答的问题：为什么运动神经元（脊髓用于控制肌肉运动的神经元）比其他神经元更快形成。图片来源：PLOS Biology/UCLA Broad Stem Cell Research Center这项研究于近日发表在《PLOS Biolog
Nature Neuro重磅！研究人员发现了导致大脑发育缺陷的关键基因！
2018年2月6日讯 /生物谷BIOON /——通过筛选小鼠体内影响神经细胞迁移的基因突变，科学家们发现一个基因在神经细胞内蛋白运输过程中发挥关键作用。科学家们发现如果正在发育的小鼠缺少这个基因表达的蛋白，它的大脑就会出现严重缺陷。通过研究该基因突变在人类中的情况，科学家们发现相同基因的突变导致了神经退行疾病。一个旨在将分子生物学家和临床遗传学家联系在一起的信息数据库将实验室和病人之间紧密联系在了
Nat Commun：突破！发现控制血糖的关键蛋白！或成糖尿病治疗新靶标！
2018年1月27日讯 /生物谷BIOON /——肝脏葡萄糖摄入（HGU）异常导致饭后血糖升高，导致一种被称为饭后高血糖的症状。这种异常情况出现在肥胖和2型糖尿病人身上，会导致心血管并发症风险增加。尽管HGU异常的精确机制并不清楚，但是已有证据表明它是由肝脏中葡糖激酶和葡糖激酶调节蛋白（GKRP）异常导致。图片来源：金泽大学现在，一个来自日本、由金泽大学Hiroshi Inoue教授领导的研究团队
应用RNAscope®原位杂交技术分析肺癌中lncRNAs的细胞和亚细胞定位
——原文来自ACD官微授权亮点免疫组化（IHC）等传统组织蛋白原位检测方法不适用于长链非编码RNAs（lncRNA）的可视化，但RNAscope® RNA原位杂交技术可以在完整的形态背景下检测单细胞水平lncRNA表达。下述研究利用RNAscope®技术检测了肿瘤组织中几个lncRNAs并分析了该其与基质细胞的关系。这项研究表明，RNAscope®检测技术可：· 原位检测肺
PNAS：同一个基因突变，却产生不同疾病！糖尿病or胰岛瘤？这是个问题！
2018年1月19日讯 /生物谷BIOON /——一项关于罕见血糖问题家族的研究发现一个对胰岛素（重要的糖尿病调节荷尔蒙）调节至关重要的基因。图片来源：CC0 Public Domain该研究由伦敦玛丽皇后学院、英国克塞特大学和范德比尔特大学一起完成，于最近发表在PNAS上，将为罕见和常见形式的糖尿病带来新的疗法。除了最常见的1/2型糖尿病之外，约1-2%的糖尿病是由于遗传紊乱。缺陷基因通常会影响
2017年不能错过的长非编码RNA研究推荐
2017年即将过去，这一年的非编码RNA研究取得了很多重磅级成果。与早先的主要是在不同类型的疾病（癌症）中大规模鉴定非编码RNA，今年的研究是对非编码RNA机制的更深入探索，给我们展现了作用方式更丰富多彩的非编码RNA世界。一 长非编码RNA（lncRNA）长非编码RNA是一类长度在200nt以上的非编码RNA，主要从蛋白编码基因的反义链以及间隔区转录出来。大部分长非编码RNA拥有与mRNA相似的
紧跟非编码RNA研究前沿，怎么能少了snoRNA！
非编码RNA是一类不编码蛋白质，而通过RNA形式发挥功能的分子。近年来成为疾病，特别是肿瘤研究领域中的大热门。miRNA，长非编码RNA和环状RNA等非编码RNA均被报道在各类肿瘤中异常表达，并参与肿瘤的发生发展。而snoRNA(核仁小分子RNA)也是一类非编码RNA，长度在60-30nt，由于早期研究发现snoRNA主要位于核仁，与rRNA的加工修饰相关，功能较为单一，所以在之后的一段时间内没有
Cell：新突破！抑制THOR表达有望阻止癌症产生
2017年12月17日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国密歇根大学综合癌症中心的研究人员在研究人基因组中之前未被探究的区域---人基因组中的暗物质，或者说非编码的DNA序列---时，发现了一个他们称之为THOR的新基因。相关研究结果发表在2017年12月14日的Cell期刊上，论文标题为“Oncogenic Role of THOR, a Conserved Cancer/Tes