rs62059712
Jmjd3
等位基因
高血压
高脂肪饮食
Kupffer细胞
意义未明变异
leniolisib
精准疗法
孕期肥胖
胆绿素
胆红素
阿尔茨海默病
ME/CFS
运动后不适
肌痛性脑脊髓炎
β淀粉样蛋白
scRNA-seq
疟疾
病理学机制
系统性硬化症
慢性疲劳综合征
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
EMBO Mol Med：新研究指出相比于健康人群，ME/CFS患者存在数百种生物标志物的差异
研究在患者血液中观察到ME/CFS的迹象。大量重复且多样的血液生物标志物能够区分ME/CFS患者与健康对照组的证据，应能消除人们对ME/CFS由体能下降和运动耐受不良引发的误解。
华山论剑！蛋白质AI模型哪家强？西湖大学/百图生科推出首个全面测试基准
“大语言模型”时代已经到来，蛋白质模型也已百花齐放，但唯有标准化的评测，才能让创新不走弯路。
Alzheimers Dement：新研究揭示Aβ蛋白和纤维蛋白原形成的复合物促进早期阿尔茨海默病病理产生
一项新的研究表明，当β淀粉样蛋白（Aβ）与纤维蛋白原（一种主要血液蛋白）结合成复合物时，会形成抗降解的异常血栓。
Nat Commun：精准医疗的钥匙？单细胞测序解锁人类系统性硬化症治疗新策略
研究结果表明，外周血单核细胞患者的外周血单核细胞中存在显著的免疫细胞异常。
Science：新研究揭示胆红素有助于人类抵抗疟疾和其他潜在传染病
胆红素曾被视为代谢废物，这项研究证实它可能是对抗感染性疾病乃至神经退行性疾病的关键防护机制。
Nature Genetics：如何让新药研发成本降低？研究揭示基因数据的“省钱”秘诀
研究人员利用海量的真实世界健康数据和基因信息，不仅成功“克隆”了多项大型临床试验，还开发出了一套利用遗传学数据“透视”和优化试验设计的巧妙方法。
JCI：多组学助力科学家阐明诱发人类高血压的关键分子机制
本研究不仅揭示了 JMJD3 在高血压发病中的关键作用，更为高血压的个性化治疗提供了极具前景的新靶点和策略。
母亲肥胖会“坑”了孩子的肝脏？Nature揭示代际传递的脂肪肝风险
本研究揭示了母亲孕期肥胖对后代肝脏健康的深远影响，特别是通过干扰胎儿期 Kupffer 细胞的编程来增加脂肪肝的风险。
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。