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从“假基因”到“致病元凶”!Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-31

Science:新研究揭示MTAP缺乏赋予癌细胞对细胞质核酸感应和STING激动剂的抵抗性

这项研究确定MTAP缺陷是细胞质核酸感知的一个关键抑制因子,也是人类肿瘤对STING激动剂耐药的一个决定因素。

2025-10-24

Nat Genet:发现一种新的靶向方法来阻止前列腺癌的生长

密歇根大学健康罗格尔癌症中心的研究人员发现,前列腺癌依赖于一种名为增强子的遗传"开关",这些开关能够激活促癌基因。他们鉴定出组蛋白H2B N端乙酰化是这些增强子的一个关键化学标记。研究进一步揭示了两种

2025-10-24

Nature子刊:定制的蛋白质受体帮助T细胞更有效地靶向实体瘤

这项研究首次展示了具有可编程信号功能的单次跨膜、多结构域受体的计算设计,并为加速开发具有定制传感和响应能力的合成生物传感器铺平了道路,可用于基础和转化细胞工程应用。

2025-10-29

Nature:饥饿和激素共同驱动了雌性小鼠对幼崽的攻击性

研究团队发现,这种向攻击性的转变仅发生在生殖周期的特定阶段,并且饥饿信号和激素信号在特定脑区进行整合,从而引发了这种反应。

2025-10-30

Nat Metabol:癌细胞也爱“吃醋”?科学家发现巨噬细胞竟是肝癌转移的“燃料供应商”!

来自中国科学院上海营养与健康研究所等机构的科学家们通过研究发现,肿瘤细胞与免疫细胞之间竟存在一场“代谢交易”,而这场交易的“货币”之一竟是我们日常生活中常见的醋酸盐(acetate)。

2025-10-31

给蛋白质装“逻辑大脑”!Nature 子刊突破:精准给药像编程,多重验证不误伤健康细胞

来自华盛顿大学等机构的科学家们带来了一项突破性技术,他们开发出了能够自主决策的“智能蛋白质”,这些蛋白质能根据体内多种生物标志物的组合,像计算机执行逻辑程序一样精准控制药物的释放。

2025-10-31

别再“抛开剂量谈毒性”!Commun Med:双酚 A 仅微量就搞乱基因,女性多囊+癌风险,男性糖尿病跑不掉

这些研究结果表明,减少双酚A在食品包装中的使用有助于预防健康风险。

2025-10-29

饿到忘记痛?Nature 揭密大脑“疼痛总开关”,饥饿、恐惧竟能天然止痛!

这项研究彻底改变了我们对疼痛的理解:它不再是被动的神经反应,而是大脑可根据生存优先级主动调节的动态过程。

2025-10-31

Neurotherapeutics:对患者进行的血液免疫细胞分析有望较早检测帕金森病

这项探索性研究包括了23名帕金森病患者和16名健康对照者。尽管样本量较小,但研究结果与过去十年在意大利和美国进行的其他独立研究一致,证实了这种方法的诊断潜力。

2025-10-29