科学家揭示细胞外遗传元素Inocle的发现与意义
这项研究不仅揭示了口腔微生物组中一个全新的、具有重要生物学意义的遗传元素——Inocle,还为理解微生物如何适应宿主环境提供了新的视角。
Cell:新研究揭示单个突变如何加剧西部马脑炎病毒疫情暴发
Abraham团队运用先进的成像技术,揭示了过去一个世纪以来分离的西方马脑炎病毒(WEEV)毒株的表面刺突蛋白如何与人类及鸟类共有的PCDH10细胞受体相互作用。
《免疫》:康奈尔团队发现,天选抗阿尔茨海默病突变的保护作用,抑制STING通路或可模拟!
研究者们这次彻底调查了APOE3 R136S突变的分子机制,发现它能够抑制小胶质细胞中tau蛋白诱导的cGAS-STING-IFN激活,降低tau负荷,防止tau蛋白诱导的突触丢失和神经元功能降低。
JEM:黄波/张晓辉团队破解JAK2V617F突变引发血小板抑或红细胞增多的分子机制
该研究通过对大量临床样本的深入分析,成功揭示了 JAK2V617F突变导致两种不同 MPN 类型的分子机制。
Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。
LRRK2突变帕金森病有了代谢靶点!J Neuroinflammation:草酸靶向小胶质细胞护多巴胺能神经元
LRRK2-G2019S突变会让小胶质细胞出现糖酵解增强、丝氨酸合成受损,进而引发炎症并导致多巴胺能神经元退化,草酸可靶向这一代谢异常,缓解炎症与神经元损伤,为帕金森病治疗添新方向。
Nat Neurosci:一种罕见的突变可以保护大脑中的小胶质细胞免受阿尔茨海默病的影响
科学家们表示,这一发现为新的治疗策略打开了大门。一种方法涉及将经过工程改造、带有保护性突变的小胶质细胞移植到患者的大脑中。
助力女性不孕症精准诊断:我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念,并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
Clin Epigenet 发现:这条起跑线早在爸爸的精子里,表观遗传密码藏着健康答案
来自牛津大学等机构的研究人员综合了多项证据指出,父亲的饮食、肥胖、吸烟、内分泌干扰物暴露及压力等因素会改变精子中的DNA甲基化、组蛋白保留和小非编码RNA等表观遗传标记。
Mol Psych:科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明,潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用,并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。