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Cell Death & Differentiation:早老素基因突变通过降低铁死亡促进神经退行性病变

虽然β斑块在病理上定义了阿尔茨海默病(AD),但这种多肽在引发神经变性中的因果作用仍然存在争议。

2022-04-29

Sci Rep:揭示人类机体的遗传特性影响肠道微生物组功能的分子机制

来自康奈尔大学等机构的科学家们通过研究深入揭示了人类机体遗传特性影响机体肠道微生物组功能的分子机制,同时该研究还扩大了人类遗传特性在塑造微生物组方面所扮演的角色或功能。

2022-04-25

Science:在迄今最大规模的全基因组测序数据中鉴定替换突变特征

突变特征(mutational signature,也译为突变信号、突变标记或突变签名)---在肿瘤发生过程中起作用的DNA损伤和修复过程的印记---使人们了解每名患者所患癌症的环境原因和内源性原因。

2022-04-23

Cell Rep:科学家发现或能向侵袭性黑色素瘤发送信号的基因突变

来自西奈山Icahn医学院等机构的科学家们通过研究发现,ARID2基因的突变或在增加黑色素瘤患病风险上扮演着非常关键的角色。

2022-04-25

Science:构建渐进式基因组编辑的人类黑色素瘤模型,揭示突变对肿瘤和微环境的影响

癌症的发生是由于多个基因的突变使原本正常的细胞发生癌变,而且这些突变通常是长期积累的,在患者的肿瘤中产生了表型的多样性。特定癌症类型的特定基因改变与预后、对治疗(尤其是靶向治疗)的反应或抗性、以及肿瘤

2022-04-30

Nat Commun:气道细胞的改变或许会介导机体哮喘症的遗传风险

来自国立犹太医学中心等机构的科学家们通过研究发现,引发哮喘的大量遗传风险或许是通过气道上皮细胞内的基因表达的改变所介导,研究人员旨在识别出能通过改变气道细胞的功能来引发哮喘的机体遗传突变

2022-04-15

Science:对癌症中体细胞非编码突变模式的全基因组分析

肿瘤产生的一个关键标志是癌细胞在其基因组中获得了正常组织中不存在的体细胞突变。一些突变是驱动突变(driver mutation),有助于肿瘤细胞生长,但其他许多突变是乘客突变(passenger m

2022-04-13

New Phytologist:表观遗传修饰调控稻瘟菌致病机制方面获得新进展

华中农业大学研究以稻瘟菌-水稻为模式系统,揭示了N6-甲基腺苷修饰(N6-methyladenosine RNA, m6A)调控植物病原真菌侵染结构功能的新机制。

2022-04-13

Nat Genet:识别出引发人类心律失常特殊疾病的新型遗传风险因素

来自法国南特大学等机构的科学家们通过研究识别出了与布鲁格达氏症候群相关的10个新型的遗传区域,相关研究结果或许扩大了预测性风险评分的可能性,并为进行治疗性研究提供了新的研究靶点。

2022-04-12