临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
迄今最大规模基因组分析显示，空气污染是重要诱因，还有原因不明的特征突变
本研究首次在全球尺度上描绘了LCINS 的突变景观，强调了空气污染与特定突变特征之间的关联，提出其可能既作为致突变源，也作为肿瘤扩增的促进因素。
2025-07-31
EGFR突变肺腺癌转化型小细胞肺癌研究新突破：转录组分析揭示不同亚组及精准治疗机会
转化型小细胞肺癌（T-SCLC）在分子表征特征方面，既与肺腺癌（LUAD）存在显著差异，亦区别于经典小细胞肺癌（SCLC）的典型分子表型。
2025-06-21
Cell Reports：龙尔平/张同武等构建基因表达噪声图谱，解析基因表达噪声的遗传密码和疾病易感新机制
该研究建立了基于百万级单细胞数据的“基因表达噪声图谱”，系统鉴定了控制基因表达噪声的遗传位点——表达噪声数量性状位点（enQTL）。
2025-11-24
Cell：揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
这项工作展示了一个强大的“混合框架”（Hybrid Framework），它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度，以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性，为功能性微生物组研究树立了新的标杆。
2025-04-09
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
Nature：科学家破解NRAS突变黑色素瘤的密码——新靶点SHOC2
来自诺华生物医学研究所等机构的科学家们发表了一项突破性研究揭示了SHOC2蛋白或有望作为NRAS突变癌症的一个潜在治疗靶点。
2025-05-15
Nature：告别“一种药治一种病”——重写单个tRNA基因，PERT策略有望通过“通用补丁”治疗数千种遗传病
研究人员利用先导编辑将细胞内冗余的内源tRNA基因转化为“抑制性tRNA”，提出了一种名为 PERT 的通用治疗策略。这不仅是一次技术革新，更是一场关于平衡“疗效”与“安全性”的深度生物学探索。
2025-11-22
科学家首次发现，促癌的TET2突变克隆造血，竟会促进巨噬细胞呈递抗原，增强免疫治疗效果
这两项研究表明，TET2突变克隆性造血会让免疫细胞进入与免疫治疗反应相关的抗肿瘤状态，在免疫检查点抑制剂的处理下，它们就会激发更强大的抗肿瘤免疫。
2025-11-13