中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。
2013-10-28
ASHG：DNA修复基因突变及亲属患有前列腺癌与男性侵袭性前列腺癌有关
有3名或3名以上亲属患这种病再加上基因突变会提高侵袭性前列腺癌的风险。 近日，美国人类遗传学会于波士顿举行，年会上报告的一项研究说，患前列腺癌的男性有3名或者更多的患前列腺癌的亲属，而这些男性的8个DNA修复基因之中如果有1个发生了突变，那么他们就可能出现侵袭性的前列腺癌。 “在我们研究的22个DNA修复基因中，我们发现了其中8个基因的14种失去了功能的变种；这导致蛋白质不能完全发挥作用。
2013-10-27
Genes & Dev：基因突变是非酒精性脂肪肝祸首
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除酒精外和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的I陆床病理综合征，包括单纯性脂肪肝以及由其演变的脂肪性肝炎（NASH）和肝硬化。 近日，来自旧金山犹他大学和加州大学的科研人员通过动物实验发现：斑马鱼体内一个编码转运β-羟基丁酸酮体的基因一旦发生突变后，脂肪等脂类会在斑马鱼的肝脏组织中大量聚集。
2012-11-19