JCI：19号染色体基因突变可导致遗传性痉挛性截瘫
近日，由英国剑桥大学和美国迈阿密大学科学家领导的研究小组在最新一期《临床调查杂志》（The Journal of Clinical Investigation）上发表文章称，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。
PNAS：孔宏智等发现重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性
近日，国际著名杂志PNAS在线刊登了中科院植物研究所研究人员的最新研究成果“Divergence of duplicate genes in exon–intron structure，”，文章中，研究人员发现了重复基因结构分化机制及其对生物进化的重要性。 基因的重复和分化为生物的演化提供了原材料。重复基因的分化可以发生在调控区或者编码区。
华大基因参与类风湿性关节炎基因组学研究
2012年1月10日，美国RainDance Technologies公司、法国圣路易医院和华大基因联合宣布将共同开展类风湿性关节炎基因组学研究，旨在发现一些与类风湿性关节炎相关的新基因突变，为深入了解类风湿性关节炎的发病机理，开发有效预防、诊断及治疗新途径奠定科研基础。
PloS Pathogen：蛋白激酶基因在禾谷镰刀菌致病性中的重要性
近日，国际著名杂志PloS Pathogen在线刊登了美国普渡大学和西北农林科技大学联合的最新研究成果“Functional Analysis of the Kinome of the Wheat Scab Fungus Fusarium graminearum，”，文章中，作者对小麦斑点病真菌-禾谷镰刀菌中的蛋白激酶进行了全面的功能分析，并且得出结论...
Bluebird基因疗法LentiGlobin BB305获得FDA突破性疗法认证
最近美国基因疗法的先驱Bluebird公司表示公司开发的用于治疗β-地中海贫血的基因治疗方案LentiGlobin BB305已经获得了FDA的突破性药物地位认证。
Nature & Cell：利用新技术ChIP-exo发掘重要性基因调节蛋白
B. Franklin Pugh和Ho Sung Rhee开发并且一种新技术ChIP-exo能够精确地指出解读和调节染色体的蛋白质位置。图片来自宾夕法尼亚州立大学B. Franklin Pugh。 美国宾夕法尼亚州立大学开发并且证实一种新技术能够对解读和调控染色体---细胞内携带基因的绳状结构---的蛋白绘制图谱。
：鉴定出肺部和大脑多纤毛细胞正常发育关键性基因
研究人员发现一种主要基因multicilin告诉细胞长出多种毛状纤毛(粉红色)，图片来自美国沙克生物研究中心。 美国沙克生物研究中心科学家鉴定出一个告诉细胞生长出许多纤毛---让液体流经肺部和大脑的微小毛状结构---的基因。这一发现可能有助科学家开发出利用干细胞替换肺部和其他器官中受损组织的新治疗方法。
N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
Genes & Dev：基因突变是非酒精性脂肪肝祸首
非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）是指除酒精外和其他明确的损肝因素所致的，以弥漫性肝细胞大泡性脂肪变为主要特征的I陆床病理综合征，包括单纯性脂肪肝以及由其演变的脂肪性肝炎（NASH）和肝硬化。 近日，来自旧金山犹他大学和加州大学的科研人员通过动物实验发现：斑马鱼体内一个编码转运β-羟基丁酸酮体的基因一旦发生突变后，脂肪等脂类会在斑马鱼的肝脏组织中大量聚集。
ASHG：DNA修复基因突变及亲属患有前列腺癌与男性侵袭性前列腺癌有关
有3名或3名以上亲属患这种病再加上基因突变会提高侵袭性前列腺癌的风险。 近日，美国人类遗传学会于波士顿举行，年会上报告的一项研究说，患前列腺癌的男性有3名或者更多的患前列腺癌的亲属，而这些男性的8个DNA修复基因之中如果有1个发生了突变，那么他们就可能出现侵袭性的前列腺癌。 “在我们研究的22个DNA修复基因中，我们发现了其中8个基因的14种失去了功能的变种；这导致蛋白质不能完全发挥作用。