N Engl J Med：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
近日，美国《新英格兰医学杂志》NEJM在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变，这燃起了有朝一日提高该病早期诊断率的新希望。
科学家发现类风湿性关节炎新基因
Cell Reports：科学家确定引发系统性红斑狼疮的基因突变
：两种猴基因组分析揭示遗传差异重要性
2011年10月17日，昆明动物研究所、中山大学、华南理工大学、华大基因和广东华南新药创制中心（SCCIP）等国内外科研单位合作完成的食蟹猴及中国恒河猴基因组研究成果在国际权威杂志《自然-生物技术》（Nature Biotechnology）上在线发表。
Nature：揭示两种抵抗严重性疟疾的基因变异体
2012年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --周三，德国和加纳科学家们说，他们发现两种基因变异体有助于解释为什么一些幸运的个人并不患上严重性疟疾。对1325名患有严重性恶性疟疾的加纳人和828名其他方面都健康的加纳人进行比较，他们发现两种基因变异体。相关研究结果已发表在《自然》期刊上。 第一种变异体是在ATP2B4基因发现的。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
2012年5月23日，Nature在线发表了澳大利亚墨尔本大学微生物学与免疫学部Jim McCluskey教授课题组等的一篇题为Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptide repertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性。 人类白细胞抗原（HLAs）有很高的多态性。
研究者揭示PAD4基因的双面性
癌细胞，科学家提出了一种新的策略：通过重新激活基因可以使得癌症细胞收缩甚至死亡。研究者希望他们的新发现可以为抗癌药物的研发提供一些帮助。(Credit: National Cancer Institute) 近日，来自美国宾州州立大学的研究者提出了一种新的策略：通过重新激活基因可以使得癌症细胞收缩甚至死亡。研究者希望他们的新发现可以为抗癌药物的研发提供一些帮助。
免费测基因，研究多样性
研究显示，患病的遗传风险在不同种族中各不相同，而现在还缺少某些种族的数据 至今为止，对疾病的遗传原因所进行研究的对象绝大多数都是白种人。 在最常见的遗传病研究中，96%的参与者都是欧洲后裔。越来越多的证据表明，尽管这些研究的结果囊括了成千上万人，但是对于其他种族的人来说，它就不那么相关了，或者甚至就不相关。 23andMe公司是一家直接面向消费者的基因检测公司，它打算改变这种平衡。
Nature：科学家在西红柿基因组测序上获得关键性突破
诺丁汉大学生物科学院的Graham Seymour教授在西红柿基因组测序上取得了重大成果。他是来自14个国家，超过300名对改良西红柿Solanum lycopersicum和它的野生祖先Solanum pimpinellifolium进行测序的科学家之一。 由西红柿基因组联盟(TGC)取得的这项成绩将帮助西红柿培育者辨认重要基因，以使他们高效快速地培育新品种。