基因AFF3和ERBB4增加患糖尿病性肾病的风险
2012年10月09日 电 /生物谷BIOON/ --肾病是一种常见、严重的糖尿病并发症，大大地增加了心脏病和中风的风险。在全世界，糖尿病性肾病现已成为肾衰竭的主要病因，肾衰竭没有治愈的药物，只能采用透析或肾移植，但药物能减缓肾衰竭的进展。目前，科学家和临床医生只认识到某些病人会患肾病，但不知道到为什么会患此病。如果能知道哪些病人患肾病并发症的风险最大，将更有助于糖尿病病人的监管。
AJHG：全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果――全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究及新药研发提供了新的理论依据。
Biochemical Journal:我国科学家发现对环孢菌素敏感的基因多态性位点
甲酰肽受体1（Formyl peptide receptor 1, FPR1）属于A族G蛋白偶联受体，可被菌源性甲酰化肽及部分病毒来源的蛋白所激活，引起嗜中性粒细胞趋化、脱颗粒和超氧离子释放。活化FPR1有助于清除病原菌和损伤组织，在先天性免疫反应中发挥重要的作用。
PNAS：剔除特定基因就可消除抗炎性类固醇疗法所带来的机体副作用
近日，来自伯明翰大学的研究人员通过研究表示，通过剔除一种关键基因就可使得服用特定类型类固醇药物治疗高血压、肥胖症等疾病的患者免于副作用的影响，相关研究成果刊登于国际杂志PNAS上。
Nature：FTO基因单核苷酸多态性显著性地影响身体质量指数
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，澳大利亚昆士兰大学数量遗传学教授Peter Visscher和他的同事们发现FTO基因序列上的单个核苷酸变化对身体质量指数(body mass index, BMI)的变化产生显著性的影响。 BMI是一种常用的测量肥胖的标准。它测量一个人的体重，并根据他或她的身高进行校正。
JCO：遗传性基因缺陷影响乳腺癌患者生存
2012年12月13日讯 /生物谷BIOON/ --近日，研究人员发现一种遗传性基因（CHEK2*1100delC）缺陷会影响一些乳腺癌妇女的生存几率。这种遗传性基因缺陷也增加了妇女罹患二次乳癌的风险。该研究成果发表在本周的Journal of Clinical Oncology杂志上。 英国癌症研究中心科学家发现，CHEK2*1100delC缺陷或雌激素受体阳性的乳腺癌女性更可能死于这种疾病。
精子的运动性基因和个体身高直接相关
理解骨骼发育的复杂性不仅是人类生物学研究的一个重要领域，其对于医学工程领域开发治疗骨骼障碍的新型疗法也至关重要；人类的身高是一种可遗传的典型多基因性状，研究者研究了很多年为阐明人类生长发育提供了许多创新型的观点；研究者发现有很多候选基因都和决定人类机体身高有关，然而目前他们并不清楚这些基因如何直接影响机体身高和骨骼发育。
PNAS：基因修改脱落酸受体可提高植物耐旱性
12月20日，美国科学家在PNAS上发表了他们最新一项研究成果"Dormancy cycling in Arabidopsis seeds is controlled by seasonally distinct hormone-signaling pathways"，这项研究中，科学家利用经过基因修改的脱落酸受体基因，制造出了740种脱落酸受体并逐一进行了测试，结果发现...
PNAS：基因FoxC1保护人与小鼠角膜透明性
透明的角膜是视觉所必需的，这也是为什么眼睛进化成无血管滋养角膜原因。但是，对于世界上数百万人来说，眼疾或创伤能引起血管生长，引起失明。 一项新的西北医学研究已鉴定出一个在维持人与老鼠角膜透明度起这要作用的基因--可能被用作基因治疗来治疗导致失明的疾病。文章发表在《国家科学研究院学报》（PNAS,Proceedings of the National Academy of Sciences）上。
加拿大安大略省投资于突破性的基因研究
安大略政府正在加大对创新研究的投资力度，为四项大型的基因研究项目额外投入700万加元。预期这项投资不仅有助于为病人提供更切合个人需求的疾病诊断和治疗，提高安大略省及以外地区的医疗保健水平，更可为全省营造一个创新而富有活力的商业环境。 据悉，安大略省自2011年以来在12项个人化健康研究项目（其中包括四项新的研究计划）上共投资了3450万加元。