华大基因和美国费城儿童医院联合开展“1,000种罕见病基因组项目”
2012年6月18日，华大基因（BGI）和美国费城儿童医院（The Children’s Hospital of Philadelphia, CHOP）宣布双方将联合开展1,000种罕见疾病基因组学研究，望能寻找到更多与罕见病相关的致病基因，为疾病的临床诊断和个性化治疗奠定坚实的遗传基础。据了解，双方将首先对1,000个罕见病患者样本进行外显子测序及生物信息学分析。
辉瑞签署2笔协议宣布进入罕见病基因治疗领域
辉瑞一日之内达成2笔协议，宣布进入罕见病基因治疗领域。近日，欧洲首个基因疗法Glybera在德国上市，售价高达140万美元，整个欧洲患者数仅150-200名。
罕见病领域将成为PCSK9抑制剂实现重磅潜力的突破口
业界预测，家族性高胆固醇血症（FH）将成为新一类降脂药PCSK9抑制剂实现重磅销售的突破口，每一个药物的年销售峰值将达到30亿美元。
JAMA：儿童罕见病研究进展
儿童罕见病研究是基因医学的重要组成部分，有望发展成为一门新兴学科。另外，儿童罕见病研究也可为普通疾病提供重要信息，获得的利益将超过群种研究。本文对儿童罕见病研究做了总结。
FDA批准Talon制药Marqibo用于罕见白血病治疗
2012年8月9日 讯 /生物谷BIOON/-- 美国监管机构FDA经由加速审批程序批准Talon制药旗下的新药Marqibo上市。这是一种针对一种罕见白血病的仿制药。这一药物的审批仅经历了一个单独的临床实验。 坐落于洛杉矶南部的Talon制药获准销售这一药物。Marqibo是由脂质体包裹的长春新碱，用于治疗费城染色体阴性急性淋巴细胞白血病。
Ultragenyx获取一项治疗罕见病二期研究项目
2013年9月10日讯 /生物谷BIOON/ --位于加州诺瓦托市的Ultragenyx医疗公司从日本Kyowa Hakko Kirin公司（KHK）获得了一项关于罕见骨科疾病的二期研究项目。公司将与Emil Kakkis公司联合开发这种用于治疗骨软化症的药物KRN23。KRN23是一种专门为治疗这种疾病而设计的抗体。目前处于二期研究中。同时，KHK公司也将保留一部分KRN23的所有权。
FDA批准Iclusig用于罕见血液病的治疗
2012年12月14日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Iclusig（ponatinib）用于两种罕见血液骨髓疾病的治疗，包括成人慢性粒细胞白血病（CML）和费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。 本品的预期批准日期为2013年3月27日，此次的批准比官方截止日期提前了3个月。基于本品的优先审查权，FDA加快了原本需要6个月的审查期。