Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
Cancer Cell：抑制HLX基因改善急性髓细胞性白血病的治疗
2012年8月14日 讯 /生物谷BIOON/ --Yeshiva大学爱因斯坦医学院的科学家们在人类急性髓细胞性白血病（AML），一种罕见的、致命的癌症中获得了突破性研究进展，这可能意味着人们向新的急性髓细胞性白血病治疗方案又近了一步。他们的研究结果发表在今天的Cancer Cell杂志上。
Nature：HLA多态性在药物基因组学中的重要性
2012年5月23日，Nature在线发表了澳大利亚墨尔本大学微生物学与免疫学部Jim McCluskey教授课题组等的一篇题为Immune self-reactivity triggered by drug-modified HLA-peptide repertoire的科研论文，研究发现了人类白细胞抗原（HLA）多态性在药物基因组学中的重要性。 人类白细胞抗原（HLAs）有很高的多态性。
Biotech：供者细胞类型影响人诱导性多功能干细胞的表观基因组和分化潜能
已有研究表明小鼠诱导性多功能干细胞(induced pluripotent stem cells, iPSCs)保留着它们起源的细胞类型的表观遗传“记忆”。Kitai Kim等研究人员近日在人类细胞中研究了这个问题，并且把重编程过程中DNA甲基化的不完全擦除和异常的重新甲基化(de novo methylation)记录下来。该研究结果于2011年11月27日在线发表在《自然-生物技术》杂志上。
Nat Commun：老虎基因组揭示其对掠食性生活方式的适应性
本期Nature Communications发表了东北虎的第一个完整基因组序列以及来自白色孟加拉虎、非洲狮、白色非洲狮和雪豹的基因组序列。比较分析突显了与它们的肉食性和肌肉力量都相一致的基因组特征。这些序列为研究大型猫科动物的遗传多样性和保守性提供了一个宝贵的资源。 老虎是世界上最大的猫科动物，被预测如果不采取有效保护措施的话很快就会灭绝。
加拿大安大略省投资于突破性的基因研究
安大略政府正在加大对创新研究的投资力度，为四项大型的基因研究项目额外投入700万加元。预期这项投资不仅有助于为病人提供更切合个人需求的疾病诊断和治疗，提高安大略省及以外地区的医疗保健水平，更可为全省营造一个创新而富有活力的商业环境。 据悉，安大略省自2011年以来在12项个人化健康研究项目（其中包括四项新的研究计划）上共投资了3450万加元。
Clin Can Res：科学家发现10个新型基因可预测卵巢癌患者的生存结果及疗法的有效性
来自雪松西奈塞缪尔Oschin综合癌症研究所（音译）的研究人员通过研究鉴别出了10个基因，这些基因或许可以指示卵巢癌患者的治疗效果以及反应患者经治疗后的存活率，相关研究刊登于国际杂志Clinical Cancer Research上。
Nature：全基因组关联性研究揭示引发风湿性关节炎的遗传突变 为开发靶向药物提供希望
研究人员对风湿性关节炎发病的遗传基础进行了一项全球性的大型研究，通过研究科学家们揭示了该疾病发病的生物学特性，为开发治疗风湿性关节炎的新型药物提供了一定的基础和思路。
Science：基因沉默的结构性阐释
近日，国际著名杂志Science在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Structure-Based Mechanistic Insights into DNMT1-Mediated Maintenance DNA Methylation”，文章中，作者对基因沉默进行了结构性阐释。
Sci Transl Med：基因治疗成功治疗遗传性失明
先天性失明的基因治疗已经向前迈进了另一步，因为研究人员进一步改善了三个以前只治疗一只眼的成人患者的视力。在他们的其他眼睛接受同样的治疗后，病人在昏暗的光线中变得更能看见，其中两个还能够在弱光条件下跨越障碍。没有不利作用出现。 不是首次治疗也不是重复治疗激发了一项免疫反应，这种免疫反应取消了插入基因的益处，正如在其他疾病基因治疗人类试验中已出现的那样。