Science:tRNA疗法“通读”无义突变,为数千种遗传病提供通用修复策略
该研究发表于《Science》,表明tRNA可被工程化以抑制致病性无义突变,并在囊性纤维化的系列实验室和临床前模型中恢复全长蛋白质的生产。
Science:化疗前给一剂“神奇蘑菇”成分——裸盖菇素可预防神经损伤,且不影响抗癌疗效
研究揭示了一种此前未被认识的5-羟色胺受体神经保护作用,并提示裸盖菇素可作为首类预防化疗所致周围神经病变的干预手段。
Cell:Tabula Sapiens 2.0发布!超110万细胞覆盖28种组织,迄今最全面人类单细胞转录组参考图谱问世
Tabula Sapiens 2.0是迄今为止最全面的人类转录组细胞参考图谱——以组织和细胞类型的广度来衡量。
Science论文揭示纤毛“门户”失守:过渡区结构揭示原发性纤毛运动障碍新基因,为诊断与治疗打开大门
这些发现发表于《Science》,为至少部分PCD在遗传上一直成谜的患者提供了解释,并可能提高医生诊断该病的能力。这项工作还为研究人员在尝试开发治疗时提供了额外的基因和蛋白靶点。