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Cell子刊:姜学军团队揭示缺氧通过表观遗传调控铁死亡

该研究首次发现,缺氧通过抑制组蛋白去甲基化酶 KDM6A 活性,以缺氧诱导因子(HIF)非依赖的方式抑制铁死亡。

2025-07-29

《柳叶刀·神经学》:临床试验首次证实,提前数年接受抗Aβ抗体预防性治疗,可以延迟显性遗传阿尔茨海默发生

科学家们首次在临床试验中证实,在症状出现前数年接受预防性治疗以清除淀粉样蛋白斑块,可以延迟AD的发生。 

2025-04-05

Nature Genetics:我国学者绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱

该研究绘制了全球多囊卵巢综合征(PCOS)精细遗传图谱,鉴定出 94 个独立遗传位点,包含 73 个首次报道位点;揭示了欧亚不同人群 PCOS 代谢驱动与生殖驱动的异质性;构建出多基因风险评分模型。

2025-11-16

AJHG:科学家识别出人类先天性心脏发生的隐藏遗传原因

本文研究揭示了双基因相互作用在人类先天性心脏病发病机制中的潜在作用,并为尚未解决的分子诊断提供新的见解。

2025-03-11

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

Cell:绘制纤毛蛋白图谱有助于了解罕见的儿童疾病和遗传疾病

研究人员对人类细胞初级纤毛的蛋白质组成进行了全面分析,为识别新的致病基因和更好地了解罕见疾病打开了大门。

2025-10-22

Nature:破解遗传密码!汉族人群多基因风险评分的突破性研究

来自中国台湾中央研究院等机构的科学家们通过对汉族人群的全面基因组学分析开发出了针对该人群的多基因风险评分模型,相关研究成果有望填补东亚血统人群的相关研究空白。

2025-10-17

改写遗传学规则!Science:基因的起点和终点并非孤立运作,起点决定终点

这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律,而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。

2025-10-28

柳叶刀子刊(10.8): 吃饭时间,不仅关乎习惯,还受到遗传影响;把吃饭时间提前,或降低糖尿风险

进食时间或许才是影响血糖和体重的隐秘推手,而且,这个“时钟”还可能写在了我们的基因里。

2025-07-13