Nature Medicine：生命之初的“无声告别”——解密反复IVF失败背后的遗传密码
这项研究以前所未有的规模和精度，绘制出了一幅详尽的遗传图谱，系统地揭示了导致OECD的基因根源。
2025-10-19
Cell论文发布全球最大血液蛋白遗传研究：超7.8万人数据揭示疾病机制与老药新用机会
在这项研究中，科学家们汇集了通过来自不同国家的38个队列合作收集的超过7.8万名参与者的数据，这是同类研究中规模最大的一项。
2026-05-12
Sci Adv：西北大学严健团队系统性解析结直肠癌非编码变异与表观遗传调控网络
该研究首次构建了一套整合性功能基因组学研究流程，在原发性与转移性结直肠癌细胞模型中，系统性解析了非编码 SNP 与 CpG 甲基化对增强子活性的调控网络，清晰揭示了结直肠癌发生、转移的全新分子机制。
2026-02-25
西湖大学研究论文登上Cell头条：全面解析人类大脑中的非编码RNA的遗传调控及其作用
该研究还展示了可能通过非编码 RNA（ncRNA）遗传调控影响复杂性状的 lncRNA和 circRNA。该研究为 ncRNA 的遗传调控机制及其在大脑相关复杂性状中的作用提供了新见解。
2025-12-28
研究揭示妊娠期肝内胆汁淤积症的遗传病因及其与历史乙肝流行的关系
该研究为基于人群遗传特征的ICP早筛手段和个体化干预策略提供了理论依据，也为深入理解复杂疾病与病毒共演化机制提供了新思路。
2025-05-03
改写遗传学规则！Science：基因的起点和终点并非孤立运作，起点决定终点
这项工作展现了现代数据驱动生物学的强大力量。大数据揭示了基因调控的全局规律，而精细的实验则解开了这些规律背后的分子机制。
2025-10-28
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
曾秋瑞等通过超13万单细胞数据揭示衰老特异性表观遗传变化
该研究生成了涵盖多个大脑区域的全面大脑衰老单细胞图谱，通过深度学习模型能够利用多模态表观遗传特征可靠地预测与年龄相关的基因表达变化，有助于我们更深入地了解大脑老化现象，并具有潜在的转化应用价值。
2026-03-16
