Nature：终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力
“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误，也不是因为存在大量复杂的非加性效应，而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。
2025-11-16
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
遗传学如何“解绑”肥胖与心脏病的宿命关联？
这项研究不仅挑战了我们对肥胖的传统看法，更通过巧妙的研究设计和海量的数据分析，为我们打开了一扇通往精准预防和治疗肥胖相关疾病的新大门。
2025-09-17
Science：人工智能模型追溯了大脑中遗传控制元件的进化
研究人员使用现代测序技术，在人类、倭黑猩猩、猕猴、狨猴、小鼠和负鼠的发育中小脑的单个细胞中绘制了遗传控制元件的活性图。
2026-03-04
Biomaterials：北京中医药大学倪健/董晓旭设计仿生砷基纳米酶强化双重表观遗传调控以提升急性髓系白血病免疫治疗效果
该研究首次构建了基于催化作用重塑AML微环境的仿生砷基纳米酶，实现双重表观遗传调控强化，为提升白血病免疫治疗效果奠定了基础。
2026-05-08
JARE：多维整合分析揭示脑衰老的遗传基础与可干预风险因素
该研究整合了影像、遗传和流行病学多模态数据，从表型、机制到疾病风险层层递进，构建了贯穿“脑结构—遗传基础—健康结局”的研究框架，为健康老龄化提供了新的理论支撑。
2026-02-28
Adv Sci：南京医科大学宋宁宏等团队开发新的纳米酶，可逆转糖尿病阴茎海绵体炎症与表观遗传异常，有效治疗勃起功能障碍
研究结果不仅证实了Fe-DMOF在DMED治疗中的有效性，也验证了“scRNA-seq+ML”框架可作为一种高效策略，实现数据驱动的单原子纳米酶设计，用于疾病特异性治疗。
2026-04-21
里程碑突破：首款个性化碱基编辑疗法，成功治疗罕见遗传病，整个开发过程仅6个月
近日，费城儿童医院和宾夕法尼亚大学医学院的研究团队取得了一项具有里程碑意义的医学突破——人类首次实现为单个病人定制基因编辑疗法，并成功治疗了一名患有罕见致命遗传疾病的儿童。
2025-05-17
Nature：遗传“发条”走快走慢？科学家揭秘女性孕期流产的隐藏基因密码
来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过研究首次在人类身上系统揭示了那些隐藏在DNA深处、影响女性卵子染色体稳定性的常见遗传变异，为理解“为何怀孕失败如此普遍”提供了前所未有的分子视角。
2026-01-30