在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
Nature子刊：西湖大学王寿文/李莉开发了首个基于表观突变、无需基因编辑的谱系追踪工具！
MethylTree 开启了在人类及更广泛领域进行高分辨率、非侵入性及多组学的谱系追踪的大门。
2025-01-21
Cell：揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
这项工作展示了一个强大的“混合框架”（Hybrid Framework），它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度，以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性，为功能性微生物组研究树立了新的标杆。
2025-04-09
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Nat Commun：遗传学研究或能将心脏形状与机体心血管疾病风险联系起来
来自伦敦国王学院等机构的科学家们通过进行一项新型跨国研究发现，受遗传因素影响的人类心脏的形状或能作为人类心血管疾病风险的有价值的预测指标。
2024-12-02
维护表观遗传记忆的关键机制！Cell：揭示Mrc1蛋白能够在DNA复制的滞后链和前导链之间移动组蛋白
最新的研究发现，复制叉保护复合物（FPC）不仅参与DNA复制，还能促进带有特定表观遗传标记的亲代组蛋白被再利用到新的DNA链上，这对于维持表观遗传记忆非常重要。
2024-08-28
Nature：科学家发现人类罕见疾病此前未被识别的遗传决定因素
本文研究进一步弥补了科学家们在基因组发现和临床诊断之间的差距，最终有望帮助更多患者寻找到答案并进行量身定制的护理和治疗。
2025-03-11
干细胞、类器官与表观遗传学的交响曲！Nat Neurosci：科学家构建单细胞表观基因组图谱，揭示调控细胞命运的关键“开关”
本研究中构建的人类神经类器官发育的单细胞表观基因组图谱，为深入了解人类细胞命运选择提供了宝贵的参考蓝本。
2024-07-22
柳叶刀：AAV基因疗法，帮助遗传性失明儿童重见光明
该研究首次证明了 AIPL1 基因疗法在儿童中的安全性和有效性，能够显著改善视力及生活质量，此外，视力的改善还可能促进儿童语言、社交和运动能力的正常发展。
2025-02-24