JAMA Ophthalmol：新研究表明一种新型基因疗法有望治疗莱伯遗传性视神经病变
lenadogene nolparvovec基因疗法在MT-ND4相关LHON患者中提供了持续的双侧视力改善，并证明了长期安全性。
2025-01-29
Nature子刊：苏建忠/陈卫华团队开发单细胞水平遗传算法，揭示宿主遗传-肠道菌群-细胞类型的内在关联
scBPS 能够将细胞群与其相互作用的肠道微生物联系起来，从而实现对宿主与微生物之间相互作用的系统性图谱绘制。
2025-04-13
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。
2025-06-24
Nat Genet：通过表观遗传疗法激发转座子新抗原，推进癌症免疫治疗
研究团队以胶质细胞瘤为模型，成功证明了表观遗传疗法激活转座子，从而产生更多转座子新抗原的可能性，为将来表观遗传疗法和免疫疗法的联合治疗提供了理论基础。
2024-09-06
Nature子刊：大规模研究揭示腰椎间盘突出相关遗传风险因素
本研究探索了腰椎间盘突出（LDH）背后的不同遗传特征，并进行全基因组荟萃分析，确定了41个与腰椎间盘突出（LDH）相关的新的风险基因位点。
2024-11-28
Cell：揭秘肠道微生物“安家落户”的79条通用遗传法则
这项工作展示了一个强大的“混合框架”（Hybrid Framework），它完美地结合了大规模计算分析的广度和深度，以及小鼠模型体内验证的精确性和可靠性，为功能性微生物组研究树立了新的标杆。
2025-04-09
Mol Cell | HDACs调控异染色质沉默和表观遗传的分子机制
研究结果表明，表达靶向异染色质的Snf5会阻碍异染色质的表观遗传信息传播，而这是通过抑制Clr4的读写机制影响了H3K9me3修饰的延伸。
2024-08-22
在子宫内成功治疗罕见遗传病
该研究记录了首例尚在子宫中的胎儿接受利司扑兰治疗的案例，标志着神经肌肉退行性疾病的子宫内干预的里程碑，若疗效及安全性获进一步验证，或将改写 SMA 的临床管理范式。
2025-02-26
新型A-G碱基编辑器精准“修正”线粒体遗传缺陷
本研究成功锻造出了一款堪称“史上最强”的线粒体A-to-G碱基编辑器（eTd-mtABEs），不仅将编辑效率提升至前所未有的87%，比初代工具高出145倍，更解决了致命的脱靶风险。
2025-06-12