Stem Cell Res & Ther：诱导多能干细胞在治疗人类罕见肌肉萎缩症上或能展现出一定的治疗效益
来自日本京都大学等机构的科学家们通过研究揭示了利用基于诱导多能干细胞（ipsCs）的疗法治疗USMD小鼠的益处；研究者发现，移植后代细胞能够分泌胶原蛋白VI，从而就能刺激机体缺失的肌肉组织再生。
Neuron：揭示microRNA的微小改变诱发肌萎缩性脊髓侧索硬化症的分子机制
来自索尔克研究所等机构的科学家们通过研究深入研究并阐明了肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS）和其它神经性和精神疾病发生的潜在原因，相关研究结果同样适用于涉及基因表达水平改变的多种疾病，比如癌症。
罕见遗传性癫痫新药！欧盟授予ganaxolone加速评估：治疗CDKL5缺乏症(CDD)相关癫痫发作!
ganaxolone是一种GABAA受体阳性变构调节剂，具有抗癫痫和抗焦虑活性。
Nat commun：用于肌萎缩性侧索硬化症研究的人类感觉运动器官模型构建
神经肌肉连接(NMJ)是神经肌肉神经系统的核心突触，与运动神经元疾病、神经病、连接障碍和肌病的诊断和治疗具有相关性。
BJP：抑制HSP90逆转STAT3介导的癌性恶病质小鼠肌肉萎缩
癌症恶病质是癌症患者最常见的死亡原因之一；目前还没有有效的抗恶病质治疗方法。在实验性恶病质动物模型中，骨骼肌中STAT3的异常激活被发现是导致肌肉萎缩的原因之一。然而，其临床相关性、调节STAT3激活的因素和分子机制仍不完全清楚。图片来源：https://bpspubs.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/bph.1562
走近脊髓性肌萎缩症（SMA）患者：早诊早治是提高生活质量的关键
2021年8月1日，在第4个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日”即将来临之际，由北京市美儿SMA关爱中心（下称：美儿）主办的“爱无罕境，相伴一生”SMA主题活动暨“向阳而生，聚力同行——SMA健康中国行”通过线上会议的形式举行。成立于2016年1月的北京市美儿SMA关爱中心是国内第一个SMA患者组织。2018年8月美儿与北京市病痛挑战基金会联合发起倡议，将
脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药！罗氏Evrysdi(利司扑兰)显著提高1型SMA婴儿运动功能&存活，中国6月获批!
今年6月，Evrysdi(艾满欣®，利司扑兰)在中国获批上市：可在家服药，治疗广泛SMA患者（1/2/3型）。
Commun Biol：基因C9orf72在肌萎缩性脊髓侧所硬化症和额颞叶痴呆发病过程中或扮演着关键角色
2021年7月4日 讯 /生物谷BIOON/ --肌萎缩性脊髓侧所硬化症（ALS，amyotrophic lateral sclerosis）和额颞叶痴呆（FTD，fronto-temporal dementia）最常见的遗传原因就是C9orf72基因内所发生六核苷酸的重复扩张，C9orf72基因的mRNA和蛋白水平下降往往存在于ALS和FTD患者中，但C9
全球首个脊髓性肌萎缩症(SMA)基因疗法！诺华Zolgensma在症状前和有症状SMA儿童中显示强劲疗效!
3款上市SMA疗法中2款在中国获批:Spinraza（诺西那生钠），Evrysdi（艾满欣）。