Nat Neurosci：葡萄糖转运蛋白的缺失使老年痴呆更严重
近日，来自南加州大学(University Of Southern California)的研究人员通过对小鼠研究发现，一种负责从大脑保护性血脑屏障中运输葡萄糖的蛋白的缺失或会加剧阿尔兹海默氏症的神经变性效应，相关研究刊登于国际杂志Nature Neuroscience上，文章中研究者表示，靶向作用这种名为GLUT1的蛋白或可以帮助抑制或减缓阿尔兹海默氏症的效应，尤其是那些有疾病风险的个体。
JAMA：生物医学大数据缺失的环节
有人认为，大数据将有助于提高医疗保健行业的效率，促进在该行业推行问责制。然而到目前为止，其他行业在这方面要成功得多：通过对多种数据源进行大规模的整合和分析，获得了实用价值。那些成功行业弄明白了一
Brain：肿瘤抑制基因Merlin的缺失导致肿瘤异常生长的机制
2013年5月20日讯 /生物谷BIOON/--近日，普利茅斯大学Peninsula Schools of Medicine and Dentistry研究人员领导的一项研究首次发现一个特定肿瘤抑制蛋白的缺失是如何导致大脑和神经系统肿瘤异常生长的机制。 这项研究发表在Brain杂志上，肿瘤抑制基因存在于我们的身体细胞中，防止细胞分裂异常。
PLOS One：β-淀粉样蛋白抗体逆转小胶质细胞功能缺失
2013年4月12日 讯 /生物谷BIOON/ --一百余年前，Alois Alzheimer确认阿尔茨海默氏症患者大脑中的斑块沉积被大脑自身的免疫细胞小胶质细胞包围，但直到今天仍不清楚小胶质细胞在阿尔茨海默氏症中发挥什么样的角色。 难道小胶质细胞帮助打破斑块沉积？现在一项新研究已经揭示这些神秘的小胶质细胞在阿尔茨海默氏病进展中的作用。
Neurology：研究表明痴呆症发生2-3年前个体就会出现记忆缺失的表现
一项刊登于国际杂志Neurology上的研究论文中，来自美国芝加哥拉什大学医学中心（Rush University Medical Center）的科学家通过研究指出，将要患痴呆症的个体或许会在疾病开始前的2-3年里开始出现记忆问题，该研究发现，多种痴呆症相关的大脑改变或病理学变化都和记忆意识的降低直接相关。
PNAS：植物所在花瓣缺失分子机制研究中获新进展
花瓣通常是花中最显眼的器官，具有吸引传粉者的功能。但是，在有些被子植物中，花瓣是不存在的，形成了无瓣花。导致花瓣缺失的原因尚不清楚，但在毛茛科被认为与一个基因（即APETALA3-3，简称AP3-3）的“不表达”有关。
PNAS：叶酸代谢关键酶的缺失或引发新生儿神经管缺陷
2013年1月19日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际著名杂志Proceedings of the National Academy of Sciences上的一篇研究报告中，来自得克萨斯大学的研究者通过研究发现，在胚胎发育阶段，在叶酸代谢途径中关键酶的缺失会引发胚胎神经管的畸形出生缺陷。
Cancer Res：揭示肿瘤抑制基因的缺失或引发新癌基因的诞生
近日，国际著名杂志Cancer Research在线刊登了哈佛医学院等处研究者的最新研究成果“Loss of Rassf1a Synergizes with Deregulated Runx2 Signaling in Tumorigenesis”，文章中，研究者揭示了在肿瘤发生期间，基因RASSF1A的缺失解除了其对基因Runx2的控制作用。
Genome Biol ：PTEN基因缺失触发卵巢癌
2014年12月18日讯 /生物谷BIOON/ --英国癌症研究中心科学家都揭示名为PTEN基因的缺失会触发某些形式的卵巢癌，即所谓的高分级浆液性卵巢癌，相关研究公布在Genome Biology杂志上。由英国癌症研究、剑桥研究所研究人
JAMA Neurol：揭示早期帕金森疾病的发生和个体遗传缺失相关
2013年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志JAMA Neurology上的一篇研究报道中，来自多伦多大学成瘾和心理健康中心的研究者通过研究，发现了早期帕金森疾病和22号染色体DNA片段缺失之间的关联，相关研究或为理解帕金森发病的机制以及开发新型疗法提供思路。