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Nat Genet:中南大学李敏等团队开发新的工具,精准整合空间多组学数据碎片,并能推理补全缺失信息

该研究介绍SpaMosaic,一种利用对比学习和图神经网络来构建模态无关且经过批次校正的潜在空间,用于空间域识别以及缺失模态插补的工具。

2026-05-05

Nat Commun:同一条染色体缺失,为何有人重病有人无恙?答案藏在另一半基因组里

这项研究明确提出:对于复杂性神经发育障碍,真正起决定作用的可能是致病缺失与个体背景中多个罕见变异的协同效应。

2026-05-20

Adv Sci:心脏的“保护开关”失灵,复旦大学周翔宇团队发现关键蛋白特定修饰缺失是导致心衰的重要推手

本研究证实,G3BP1在K413位点的琥珀酰化修饰可通过调控PI3K‑AKT‑mTOR通路维持心脏功能,为G3BP1在心肌病与HF发病机制中的非经典功能提供了全新研究视角。

2026-05-21

Circulation:阜外医院 汪一波团队发现,GPRASP1缺失通过重编程天冬氨酸代谢导致肺动脉高压

该研究首次揭示了GPRASP1在维持肺血管内皮细胞天冬氨酸代谢稳态中的关键作用,并提出GPRASP1–PRKN–ASNS轴可能是阻止HFpEF向肺动脉高压进展的核心调控机制。

2026-05-22

JEM:肖昌春/刘文贤合作发现,IF3e缺失触发T-B正反馈环路,驱动淋巴瘤发生

该研究首次揭示eIF3e介导的翻译检查点是维持免疫耐受、预防淋巴瘤的关键机制。

2026-06-11

Science:缺失会激活 QSOX1 酶,引发血管纤维化与高血压

这些数据揭示了一条不依赖于肥胖的信号轴:米色脂肪特征的丧失释放了QSOX1,引发血管有害重塑并升高血压。

2026-01-27

Adv Sci:肠道平滑肌的“线粒体守护者”,中国学者发现BIN1与ALDH1B1缺失如何导致便秘

本研究建立了以平滑肌病变为核心的STC发病理论,并证实BIN1与ALDH1B1可作为调控结肠动力的关键候选分子。

2026-06-22

Nat Metab:G6PD与ME1缺失致NADPH下降、活性氧升高——胰腺癌前病变向癌症转化的代谢开关

新研究中,研究人员识别出当细胞从化生进展到癌症时能够影响代谢变化的细胞通路。他们的结果可以帮助研究人员在良性病变变成肿瘤之前对其进行治疗。

2026-04-07

邹卫国/罗卓荆等揭示PIEZO1缺失激活AMPK信号驱动椎间盘退变

作者的研究首次揭示了髓核在力学响应中的核心作用及其在FSU内的旁分泌功能,为IVDD治疗和宇航员脊柱保护提供了潜在的治疗策略。

2026-07-21

中国医科大学高兴华/齐瑞群发现皮肤炎症的“刹车”分子:PRELP缺失是银屑病恶化的关键环节

在银屑病中,过量的IL-17A会抑制PRELP的表达;而PRELP的缺失则进一步解除对角质形成细胞增殖和炎症反应的约束,通过降低IL-6削弱其对Th17细胞的抑制作用,从而形成一个恶性的炎症放大环路。

2026-06-05