Nat Genet：中南大学李敏等团队开发新的工具，精准整合空间多组学数据碎片，并能推理补全缺失信息
该研究介绍SpaMosaic，一种利用对比学习和图神经网络来构建模态无关且经过批次校正的潜在空间，用于空间域识别以及缺失模态插补的工具。
2026-05-05
Nat Commun：同一条染色体缺失，为何有人重病有人无恙？答案藏在另一半基因组里
这项研究明确提出：对于复杂性神经发育障碍，真正起决定作用的可能是致病缺失与个体背景中多个罕见变异的协同效应。
2026-05-20
Adv Sci：心脏的“保护开关”失灵，复旦大学周翔宇团队发现关键蛋白特定修饰缺失是导致心衰的重要推手
本研究证实，G3BP1在K413位点的琥珀酰化修饰可通过调控PI3K‑AKT‑mTOR通路维持心脏功能，为G3BP1在心肌病与HF发病机制中的非经典功能提供了全新研究视角。
2026-05-21
Circulation：阜外医院 汪一波团队发现，GPRASP1缺失通过重编程天冬氨酸代谢导致肺动脉高压
该研究首次揭示了GPRASP1在维持肺血管内皮细胞天冬氨酸代谢稳态中的关键作用，并提出GPRASP1–PRKN–ASNS轴可能是阻止HFpEF向肺动脉高压进展的核心调控机制。
2026-05-22
Nat Communi：复旦大学胡夕春等团队发现ARID1A缺失如何“教唆”免疫细胞，为乳腺癌骨转移准备“土壤”
该研究证实ARID1A缺失通过激活精氨酸代谢、诱导PMN-MDSCs扩增推动骨转移，也为ARID1A缺失型女性TNBC患者的骨转移防治提供了潜在治疗思路。
2026-06-04
Nature：终结遗传力缺失之谜——全基因组测序如何成功捕获88%的家族遗传力
“遗传力缺失”的主要原因并非谱系研究的估算有误，也不是因为存在大量复杂的非加性效应，而根本上是因为我们之前的技术无法全面地测量所有类型的遗传变异。
2025-11-16
Nat Metab：G6PD与ME1缺失致NADPH下降、活性氧升高——胰腺癌前病变向癌症转化的代谢开关
新研究中，研究人员识别出当细胞从化生进展到癌症时能够影响代谢变化的细胞通路。他们的结果可以帮助研究人员在良性病变变成肿瘤之前对其进行治疗。
2026-04-07
PNAS：CSE 酶缺失触发阿尔茨海默病样病变，硫化氢信号通路成新靶点
来自约翰霍普金斯大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，生产这种气体的关键酶CSE，其功能丧失本身，就足以触发一系列类似阿尔茨海默病的病理变化和认知衰退。
2026-01-07
Circulation：锁定血栓形成的新推手，山东大学陈玉国/徐峰等发现ALDH2功能缺失导致血小板内源性激活
该研究表明乙醛脱氢酶2 rs671变异体增强血小板活化和动脉血栓形成。
2026-02-12