Nature & Nat Genet：给一个基因做“全身CT”，医生意外找到了两种遗传病
研究的核心对象是一个叫RNU4-2的基因。它很特别——绝大多数致病基因都负责编码蛋白质，而RNU4-2不干这个活，它生产的是RNA剪接体中的一个关键组件。
2026-04-10
中国博后一作Science论文：揭开让野马变成人类“牛马”的关键基因突变
该研究揭示了在大约 5000 年前出现的与行为和体态相关的基因突变，促使了马的驯化以及形成适合人类骑乘的脊椎结构，从而使马具备了协助人类实现快速移动的能力，在骑乘文明的兴起中发挥了决定性作用。
2026-02-18
Cell 论文揭示肠道“活体药厂”：基因改造益生菌同时降氨、补营养、护大脑，肝性脑病治疗迎来新突破
研究展示了一种多功能、可编程的微生物疗法的开发，它能够在体内同时协调多种治疗作用。
2026-05-21
Cell：破解深海“饥饿巨兽”能量悖论——水平转移基因 ND1 重塑代谢，巨型深海水虱饿五年仍存活
该研究首次揭示了一种新的进化策略：深海巨型动物通过水平基因转移与表观遗传优化相结合，重新编程其能量分配。
2026-06-10
Nat Med：AAV基因疗法突破"单次禁区"，复旦大学舒易来团队实现OTOF耳聋二次给药
研究数据为先天性耳聋患者重复给予AAV1-hOTOF基因疗法的安全性和有效性提供了初步证据。需要更长的随访时间和更大的队列来进一步确认重复基因治疗的安全性和有效性。
2026-07-08
登上Cell子刊封面：复旦大学开发出最强Fanzor基因编辑系统，单个AAV递送，实现高效体内基因编辑
以 CRISPR-Cas9 和 CRISPR-Cas12 系统为代表的可编程核酸酶能够对目标 DNA 进行精确的基因编辑。
2025-12-01
科学家揭秘女性孕期流产的隐藏基因密码
来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过研究首次在人类身上系统揭示了那些隐藏在DNA深处、影响女性卵子染色体稳定性的常见遗传变异，为理解“为何怀孕失败如此普遍”提供了前所未有的分子视角。
2026-01-30
国人团队发布 Nature ，耳聋基因治疗突破：90% 患者重获听力，成人也能获益
研究发布了迄今为止全球样本量最大、随访时间最长、年龄覆盖最广的遗传性耳聋基因治疗临床试验成果。
2026-04-24
Nature 重磅：你的基因早就决定了效果
研究首次从遗传学层面精准锁定了决定药物减重疗效与副作用风险的核心基因变异，为 GLP‑1 减肥药物的个体化使用提供了里程碑式的科学依据。
2026-04-23