中国博后一作Nature论文：发现唐氏患儿先天性心脏病高发的致病基因
该研究利用人类多能干细胞和唐氏综合征小鼠模型，发现21号染色体上编码的核小体结合表观遗传调节因子HMGN1是导致这些缺陷的关键因素。
2026-01-05
Nature子刊：从痕量样本中“打捞”未知融合基因，上海交通大学宋萍/王玉东合作开发肿瘤精准诊断新技术
该研究提出了一种在基于PCR的文库构建过程中使用锚定随机反向引物(ARRP)检测潜在新基因融合的方法，允许同时捕获突变和RNA剪接变体。
2026-01-06
Cell子刊：“错误”的基因，正确的模型——浙江大学祝赛勇/傅君芬在干细胞中“创造”出1型糖尿病
研究不仅描绘了胰腺分化过程中动态且协同的转录组与染色质状态图谱，还推断出调控ePP自我更新、内分泌细胞命运分支以及胰岛功能的精细基因调控网络。
2026-03-01
Nature子刊：赵金存团队等发现广谱抗病毒基因GALNT2，对抗冠状病毒和流感病毒感染
该研究不仅深化了我们对宿主-病毒相互作用的理解，也为开发针对冠状病毒、流感病毒等呼吸道病原体的广谱抗病毒策略提供了新靶点与理论基础。
2025-12-16
我国学者成功将基因编辑猪肺移植到人体内
该论文报道了世界首个将基因编辑的猪肺成功移植到脑死亡的人类患者体内的案例，其能够存活 9 天并发挥功能。据悉，这是跨物种肺移植的首例记录，具有潜在的临床应用前景。
2025-08-27
研究揭示宿主基因组趋同是地下哺乳动物适应穴居生活的趋同演化基础
该研究从多组学视角探讨了地下哺乳动物适应洞穴环境的适应性演化和趋同演化机制，阐明地下哺乳动物穴居适应的趋同演化是由宿主基因组趋同而非肠道微生物组趋同驱动，为地下哺乳动物的适应性演化和趋同演化提供新认识
2025-08-26
Nature Biotechnology：合成生物学新里程碑——DIAL框架下的启动子编辑新策略，实现基因表达的“无级变速”
研究团队开发了一套名为 DIAL 的创新框架。这套系统不再是一个简单的开关，更像是一个拥有预设档位的精密“变速箱”，能够对转基因的表达水平进行可编程、可遗传且高度稳定的精细设定。
2025-10-19
Cell：先导编辑+AI，全面解析ATM基因所有点突变的功能
该研究利用先导编辑和深度学习对 ATM 基因所有可能的 27513 种单核苷酸突变（SNV）进行了全面功能评估，并开发了一种深度学习模型——DeepATM。
2025-07-16
20 年遗传谜题破解：藏进生殖基因内含子“搭车”传后代，抗衰老有新靶点
实验表明，在缺乏terc-1的线虫中，端粒每一代都会变短，在15代之内，这些线虫就会灭绝。将terc-1插入到在生殖细胞中表达的其他基因的内含子中，培育出的线虫则拥有正常的端粒，并且没有灭绝。
2025-10-28