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Cell:新研究发现小分子通过模仿保护性基因变异有望治疗克罗恩病

研究者获得了有史以来第一个CARD9晶体结构,该结构展示了小分子如何结合到一个卷曲螺旋结构域上,证实他们靶向了CARD9的正确位置。

2026-01-21

Science:揭示核蛋白复合物mSWI/SNF如何控制癌症及其他疾病的特殊基因调控

这项发表在《科学》杂志上的发现,揭示了mSWI/SNF复合物上的SWIFT平台如何与转录因子 结合,从而在正常发育和癌症期间实现特化的细胞功能。

2026-01-21

Nat Genet:免疫系统的"双签名"——先天基因与后天经历如何联手"编程"你的防御力

来自Salk研究所等机构的科学家们通过研究首次以单细胞精度绘制了人类免疫系统的表观遗传图谱,清晰展现了基因与环境如何在基因组的不同"领地"上各自为政又协同作战。

2026-02-17

Science:绘制首张核苷酸分辨率的蛋白质组图谱——解码潜伏在标准条件下的未来适应性

研究系统地展示了,通过绘制高分辨率的基因组-蛋白质组图谱,我们不仅能够识别出导致性状变异的因果基因,还能深入理解其背后的分子机制,甚至预测那些在特定条件下才会显现的“隐性”遗传效应。

2025-10-15

Nature:当致癌突变遭遇“大清洗”:驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径

这些发现,结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明,表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择,并可以塑造随后的肿瘤发展。

2025-12-26

从“假基因”到“致病元凶”!Brain新研究:SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫,多模型证实其功能与致病机制

研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变,伴癫痫和发育障碍;证实SSPOP为功能基因,斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电,明确其致病作用。

2025-10-31

Nat Commun:你的基因正在“牵线搭桥”?糖尿病和高血压竟或共享五条“秘密通道”

来自英国萨里大学等机构的科学家们通过研究取得了一项突破性发现,即2型糖尿病和高血压不仅临床表现常相伴,在遗传根源上也紧密交织,并且这种共享的遗传架构并非铁板一块,而是通过五种不同的生物学“通道”实现。

2026-02-27

Nature子刊:叶海峰团队推出微型可控CRISPR激活平台HEAL,实现体内强力可控基因激活

该研究成功构建了一种体积更小、激活能力更强、且调控方式灵活的基于 dCas12f 的转录激活平台——HEAL。为小型化、高效能的 CRISPRa 系统的开发提供了全新范式 。

2026-01-13

Nature & Nat Genet:给一个基因做“全身CT”,医生意外找到了两种遗传病

研究的核心对象是一个叫RNU4-2的基因。它很特别——绝大多数致病基因都负责编码蛋白质,而RNU4-2不干这个活,它生产的是RNA剪接体中的一个关键组件。

2026-04-10

Nat Commun:"生殖基因"HORMAD1意外激活成三阴性乳腺癌新弱点,靶向抑制剂初显成效

来自伦敦癌症研究所乳腺癌Now托比罗宾斯研究中心和伦敦国王学院乳腺癌Now研究单元的科学家们,发现了一种与HORMAD1基因相关的新弱点,并找到了一种靶向它的方法。

2026-04-01