Nature & Nat Genet：给一个基因做“全身CT”，医生意外找到了两种遗传病
研究的核心对象是一个叫RNU4-2的基因。它很特别——绝大多数致病基因都负责编码蛋白质，而RNU4-2不干这个活，它生产的是RNA剪接体中的一个关键组件。
2026-04-10
Nat Commun："生殖基因"HORMAD1意外激活成三阴性乳腺癌新弱点，靶向抑制剂初显成效
来自伦敦癌症研究所乳腺癌Now托比罗宾斯研究中心和伦敦国王学院乳腺癌Now研究单元的科学家们，发现了一种与HORMAD1基因相关的新弱点，并找到了一种靶向它的方法。
2026-04-01
Nat Commun：抽丝剥茧，刘志红院士团队通过序贯测序剖解Alport综合征基因变异致病密码
该研究首次揭露了多种复杂变异和解析了中国AS患者特有的遗传特征，拓展了AS基因变异谱系认知，建立更加精准的AS基因诊断体系的同时，为遗传性疾病的遗传分析研究和临床遗传诊断实践提供了新范式。
2026-03-30
Nature：当致癌突变遭遇“大清洗”：驱动基因突变先后决定肠道肿瘤发展路径
这些发现，结合在人类结直肠癌中与类似启动事件一致的突变模式的证明，表明肠上皮中驱动突变发生的顺序可以决定克隆是正选择还是负选择，并可以塑造随后的肿瘤发展。
2025-12-26
Nature子刊：叶海峰团队推出微型可控CRISPR激活平台HEAL，实现体内强力可控基因激活
该研究成功构建了一种体积更小、激活能力更强、且调控方式灵活的基于 dCas12f 的转录激活平台——HEAL。为小型化、高效能的 CRISPRa 系统的开发提供了全新范式 。
2026-01-13
一个新基因的低语或是改写命运的关键
来自日本东京理科大学等机构的科学家们通过对癌症基因组图谱等大型数据库的深度挖掘，首次系统性地揭示了一个名为CTDNEP1的基因在胰腺癌中扮演的关键角色。
2026-01-23
DNA 打结=癌基因“开关”？Nat Commun：PCBP1 蛋白精准拆解开链，守住细胞分裂生死线
来自于默奥大学等机构的科学家们通过研究不仅证实了i-DNA在活细胞中真实存在，更揭示了它们如何成为控制细胞分裂、并与癌症风险直接挂钩的“分子路障”。
2026-02-18
Science：绘制首张核苷酸分辨率的蛋白质组图谱——解码潜伏在标准条件下的未来适应性
研究系统地展示了，通过绘制高分辨率的基因组-蛋白质组图谱，我们不仅能够识别出导致性状变异的因果基因，还能深入理解其背后的分子机制，甚至预测那些在特定条件下才会显现的“隐性”遗传效应。
2025-10-15
从“假基因”到“致病元凶”！Brain新研究：SSPOP基因复合杂合突变诱发儿童癫痫，多模型证实其功能与致病机制
研究发现3个无关联家庭的4名儿童携带SSPOP基因复合杂合突变，伴癫痫和发育障碍；证实SSPOP为功能基因，斑马鱼模型验证其致神经发育异常和癫痫样放电，明确其致病作用。
2025-10-31
