首位遗传代谢异常患者接受脐带血干细胞疗法
小编推荐会议：2018（第九届）细胞治疗国际研讨会近日，Magenta Therapeutics宣布在MGTA-456脐带血干细胞移植的2期临床研究中，首名遗传代谢异常患者接受了治疗。遗传代谢紊乱可能导致受影响的儿童残疾和早逝。骨髓移植通常是首选或唯一可用的治疗方法。然而，许多患者往往没有良好匹配的干细胞供体。脐带血可以为这些患者提供干细胞良好匹配的来源，因为脐带血移植对人类白细胞抗原
人类细胞图谱取得首个进展，对25万个人发育细胞进行测序
小编推荐会议：2018（第九届）细胞治疗国际研讨会2018年3月26日/生物谷BIOON/---来自人类细胞图谱联盟（Human Cell Atlas Consortium）的研究人员在利用强大的单细胞基因组分析工具了解人类早期发育和这如何能够影响健康或导致疾病方面迈出第一步。迄今为止，人类发育细胞图谱（Human Developmental Cell Atlas, HDCA）的初步项目已对100
Sci Immunol：新型遗传学手段揭示人类免疫系统的新机制
2018年1月20日 讯 /生物谷BIOON/ --当机体受到病原体入侵的时候，免疫系统会激活一系列免疫细胞共同抵抗，从而保护机体不受损伤。几十年来，免疫学家通过分选的手段根据其形态与表型分为不同类型，进而分别进行研究。但最近一项新型的遗传学手段帮助找到了一种新型的、罕见的细胞类型，该细胞具有罕见的遗传多样性与弹性，改变了以往我们对免疫细胞的传统认知。在最近的这项研究中，来自LJI的研究者们利用单
首次构建出人类大脑皮层神经发生的基因调控图谱
2018年1月14日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校等研究机构的研究人员首次构建出人类神经发生（neurogenesis）的基因调控图谱，其中在神经发生中，神经干细胞转化为脑细胞并且大脑皮层在尺寸上扩大。他们鉴定出调控我们的大脑生长并且在某些情形下为在生命后期出现的几种大脑疾病奠定基础的因子。相关研究结果发表在2018年1月11日的Cell期刊上，论文标题为“
Cell：人类皮肤色素沉着的遗传学特征远比想象中的更加复杂
2018年1月5日/生物谷BIOON/---许多研究已表明皮肤色素沉着（skin pigmentation）的遗传学特征是较为简单的。据认为，少数已知的基因导致将近50％的皮肤色素变异。然而，这些研究都依赖于由几乎完全来自欧亚北部人群---这些人大多居住在高纬度地区---的信息组成的数据集。在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、斯坦福大学和石溪大学的研究人员报道尽管皮肤色素沉着几乎是100％可遗
人类细胞图谱从设想到现实
近期利用单细胞RNA测序发现的一类新型人树突细胞，图片来自Villani, A.-C. ET AL. SCIENCE 356, EAAH453 (2017); image Kathryn White; reconstruction James Fletcher。2017年10月29日/生物谷BIOON/---人类细胞图谱联盟（Human Cell Atlas Consortium）[1]针对旨在一
科学家建立人类大脑皮层多尺度功能图谱
中国科学院心理研究所行为科学重点实验室左西年研究组与新加坡国立大学、美国退伍军人卓越研究中心、美国华盛顿大学圣路易斯分校、美国耶鲁大学、德国尤利希研究中心、美国曼彻斯特综合医院的研究人员组成国际合作团队，基于1600余名健康志愿者的活体人脑功能磁共振成像大数据，建立了人类大脑皮层多尺度功能分区图谱。人类大脑皮层具有复杂的层级结构，分别管辖功能等级组织特性。静息态功能磁共振是可靠无创的脑
四万年前中国现代人基因组揭示亚洲人类复杂遗传历史
10月12日，《当代生物学》（Current Biology）杂志发表了首次针对中国古人类的基因组研究成果，题为“4万年前亚洲人为欧亚早期人群结构提供新洞见”。该项目由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所付巧妹、Melinda Yang、高星、同号文与德国马普进化人类研究所等团队合作完成。该项研究分析了距今4万年前出土于北京房山田园洞的一具男性个体基因组，发现东亚早期人群组成十分复杂。虽然欧洲和西伯
美国和欧洲监管部门授予铜代谢异常遗传病的基因药物VTX801孤儿药称号
2017年9月28日讯 /生物谷BIOON/ --今日，VivetTherapeutics宣布，公司旗下治疗威尔逊氏病（Wilson’s Disease，WD）的基因药物VTX801被美国和欧洲监管部门孤儿药的称号。WD是铜转运蛋白ATP7B基因突变引发的一种遗传疾病，发病概率约为1/40000人。WD患者的胆脏中代谢、排除铜元素的途径被破坏，导致组织中积累铜元素，引发组织毒性（尤其是肝脏和中枢神
遗传图谱、基因剪辑：看中国植物学家如何种葡萄
8月，正是葡萄应季上市的时节。在中国科学院植物研究所内，一排排葡萄藤架上也果实累累，每排两端的牌子上写有品种名称，还未正式命名的就以数字编码代称。这些葡萄，虽然味道“不同寻常”，却不会在市场上售卖。它们肩负着更为重要的使命，科学家们要用它们进行样本研究，从而培育出更多适合中国栽种的优质葡萄品种。据中科院植物所研究员、葡萄科学与酿酒技术北京市重点实验室主任李绍华介绍，目前，植物所已选育出24个新品种