揭开孤独症遗传图谱的神秘面纱，首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。据最新统计数据显示，目前，中国孤独
2016-12-27
韩国人绘制出最连续人类基因图谱，解读基因的奥秘
韩国首尔国立大学和韩国基因测序公司Macrogen近日合作发表研究，完成了目前最连续的韩国人基因图谱绘制。Jeong-Sun Seo教授的团队综合运用PacBio单分子测序技术、Bionano单分子光学图谱等方法，填补了大量传统测序中
2016-11-23
美研发出卵子培育新技术，废弃的遗传物质培育人类卵子
这对不孕女性来说也许是一个好消息。美国科学家10日报告说，他们利用一种通常被废弃的遗传物质培育出有功能的人类卵子，这能让不孕治疗的成功率提高一倍。这项研究发表在新一期美国《细胞－干细胞》杂志上。据论文共
2016-11-16
Sci Rep：酶类遗传多样性或改变机体的代谢特性
日前，一项刊登在国际杂志Scientific Reports上的研究报告中，来自日本东北大学的研究人员通过研究阐释了遗传多样性和机体代谢组学的关联。
2016-09-04
Mol Biol Evol：遗传病是人类抵抗病原体感染付出的代价
几乎我们基因中的一半能够是疾病的起始点。科学家们已鉴定出存在于我们基因组中的11000个基因具有能够导致疾病的变异体。在一项新的研究中，研究人员研究了为何这些高风险基因持续存在于人类基因组中，而不是经选择后被清除掉。他们的分析结果提示着在进化的过程中，持续地适应新的病原体增加我们免疫基因的多样性，但是这也是有代价的。
2016-09-04
迄今为止最全面的人类蛋白质编码区遗传变异记录
一项关于人类基因组外显子组（蛋白质编码区）的深度分析提供了迄今为止有关该区域最全面的遗传变异记录。登上本周《自然》杂志封面的研究 Analysis of protein-coding genetic variation in 60，706 humans 被认为有助于从临床发现与人类疾病相关的遗传变异。
2016-08-19
