Nat Genet：科学家成功绘制出了影响骨质疏松症发生的遗传图谱
2019年1月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自蒙特利尔犹太综合医院等机构的科学家们通过研究成功绘制出了与估算骨密度（BMD，bone mineral density）相关的遗传因子图谱，骨密度是临床上诊断骨质疏松症最相关的因子之一；文章中，研究人员鉴别出了518个基因组位点（其中301个位点是新发现的），这或许能够解释与
一种活的药物：利用转基因细菌或能有效治疗人类遗传性疾病！
2018年12月20日 讯 /生物谷BIOON/ --对于很多人而言，一粒含有数百万个细菌的药片可能是一场噩梦，但其或许有望成为对抗疾病的新型工具；在很多遗传性疾病中，一个基因的突变意味着一个人机体中无法制造对于生长、发育和机体功能维持所必要的物质，而有时候这似乎能够通过一种人造的替代品来解决，即让患者服用一种特殊药片来补充机体缺失的东西。图片来源：commons.wikimedia.org比如，
研究解析人类大脑纺锤形神经元的转录图谱
人类大脑的认知功能如语言、思维和情感等赋予了人类非凡的感知力、智慧和创造力。研究发现，在旧大陆猴、猿类和人类等灵长类的大脑中进化出了一类新的神经细胞，称为von Economo neuron (VEN)，又称spindle neuron（纺锤形神经元），但这类神经元在新大陆猴等更原始的灵长类中没有。人类大脑中的VEN数量是最多的，但仅集中分布于前脑岛和前扣带回两个脑区。有鉴于VEN的巨大双极神经元
Sci Rep:表观遗传学图谱帮助治疗听力丧失
2018年12月5日 讯 /生物谷BIOON/ --表观遗传学负责研究基因的表达和控制过程。内耳中的表观遗传学修饰是揭示听觉发生的关键。由特拉维夫大学萨克勒医学院副院长Karen B. Avraham教授领导的研究小组现已创建了第一张内耳的“甲基化”图谱，侧面反映了遍观遗传调控的机制。Avraham教授与TAU博士生Ofer Yizhar-Barnea和R. David Hawkins教授以及华盛
Cell：构建出人类免疫细胞图谱，可确定遗传变异对基因表达的影响
2018年11月18日/生物谷BIOON/---比较任何两个人的DNA，你会发现他们的遗传密码中的数百万个位点存在着不同。如今，在一项新的研究中，来自美国拉霍亚免疫学研究所（LJI）的研究人员分享了大量数据，这些数据对于破译这种自然遗传变异如何影响免疫系统保护我们健康的能力至关重要。相关研究结果于2018年11月15日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Impact of Genetic Pol
Nature：构建出首个人类早期妊娠细胞图谱，揭示母体免疫系统在早期妊娠发生的变化
2018年11月17日/生物谷BIOON/---维持健康的妊娠有时是困难的：许多妇女遭受流产或死产，而其他妇女出现先兆子痫等问题。许多这些问题的根源发生在妊娠的最初几周，这也是胎盘形成的时候。胎儿着床到母体中称为蜕膜（decidua）的子宫内膜上，从而为胎盘提供良好的血液供应。研究母体和胎儿之间的界面可能有助于解答许多重要问题，包括母体的免疫系统如何发生变化从而允许母体和发育中的胎儿共同存在。 然
科技部发布关于实施《人类遗传资源材料出口、出境证明》联网核查的公告
人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸（DNA）构建体等遗传材料及相关的信息资料。近期海关总署和科技部发布了关于实施《人类遗传资源材料出口、出境证明》联网核查的公告。具体内容如下：为进一步优化口岸营商环境，促进跨境贸易便利化，海关总署、科技部决定对《人类遗传资源材料出口、出境证明》实施电子数据联网核查。现将有关事项公告
栾佐：干细胞技术在遗传代谢病治疗中的应用与挑战
北京2018年11月12日讯 /生物谷BIOON/ -- 2018年11月9日-10日，由生物谷主办的2018（第十届）干细胞国际研讨会在北京隆重召开。北京海军总医院儿科主任医师、中华医学会医学工程学分会干细胞工程学组副主委、中华医学会组织修复与再生医学分会委员、中国生物医药协会再生医学会常委、中国医师国协会神经修复学分会副主委、儿科神经修复学学组主委、军儿科专业委员会副主委、北京市儿科学会副主委
人类原发性癌症染色质可接近性图谱揭示DNA-蛋白结合与癌症发生存在着关联
2018年10月27日/生物谷BIOON/---癌症是世界范围内死亡的主要原因之一。尽管2％的编码蛋白的人类基因组已被广泛研究，但是关于癌症中的非编码基因组（占人类基因组的98%）和基因调控，仍然有很多是未知的。通过转录因子（transcription factor, TF）作用于分散在非编码基因组中的发挥着长程影响的DNA调节元件，基因在适当的细胞类型和细胞状态中打开和关闭。癌症基因组图谱（Th
科技部首度公布人类遗传资源行政处罚 华大基因等6家机构涉事
2018年10月24日，科技部官网最新更新6条处罚信息，复旦大学附属华山医院、华大基因、药明康德、昆皓睿诚、厦门艾德生物、阿斯利康6家单位涉及其中。值得注意的是，此为科技部首度公开涉及人类遗传资源的行政处罚。虽然行政处罚的时间各不相同，但处罚的原因一致，都因为违反《人类遗传资源管理暂行办法》（国办发〔1998〕36号）、《中华人民共和国行政处罚法》等有关规定，违规采集、收集、买卖、出口