Genome Biol：新图谱揭示表观遗传学与疾病之间的关系
2019年6月5日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的USDA / ARS儿童营养研究中心的研究人员提供了加速表观遗传学和人类疾病研究的“蓝图”。相关结果发表在《Genome Biology》杂志上。表观遗传学是一种用于分子标记DNA的系统 - 它告诉身体中的不同细胞哪种基因在该细胞类型中打开或关闭。但是表观遗传学的细胞特异性使得相关研颇具挑战。（图片来源：Www.
人类新遗传疾病“卵子死亡”被发现并命名
人类新的孟德尔遗传病、糖基化疾病及离子通道疾病——“卵子死亡”被中国科学家发现并命名。上海交通大学医学院附属第九人民医院匡延平团队与复旦大学桑庆、王磊团队合作研究揭示了PANX1突变致病机制，同时提供了首个深入研究PANX1病理学功能的鼠模型。3月28日，这一重要研究成果发表于《科学》（Science）杂志子刊《科学-转化医学》（Science Translational Medici
多图谱绘制加速人类癌症研究新进展！
本文中，小编整理了多篇重要研究成功，共同解读科学家们如何通过多种图谱的绘制来加速人类癌症的研究，与大家一起学习！【1】Nat Genet：绘制食管癌风险基因图谱有望帮助寻找新型药物靶点doi：10.1038/s41588-018-0331-5近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自剑桥大学的科学家们通过研究成功对食管癌患者进行分类，这或许能帮助研究者开发出除标准化
首次构建出人类和小鼠大脑免疫系统图谱
2019年3月2日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自德国弗莱堡大学、哥廷根大学医学中心、柏林大学夏里特医学院、波鸿鲁尔大学、埃森大学医院和比利时根特大学的研究人员构建出人类和小鼠大脑自身免疫系统的全新图谱。他们首次证实大脑中的吞噬细胞，即所谓的小胶质细胞（microglia），都具有相同的核心特征，但是依据它们的功能以不同的方式适应。科学家们之前认为这些是不同类型的小胶质细胞。这一
多样性增加281%，人类肠道菌群基因组图谱公布！
近两年来，以免疫检查点为药物靶点的免疫检查点抑制剂治疗癌症受到越来越多科研工作者的青睐。但是临床研究结果表明，许多癌症患者因接受免疫药物治疗而出现不同程度的免疫相关不良反应，最终出现不得不提前终止治疗的情况。而寄居在人体内的肠道菌群可以影响免疫检查点抑制剂治疗癌症，能够极大地改善患者对该疗法的响应程度，肠道菌群因其与宿主的共生关系正受到越来越多科研工作者的关注。2月11日，顶级学术期刊《自然》重磅
Science：发布首个全分辨率的人类基因组遗传图谱
2019年1月27日/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自冰岛基因解码公司（deCODE genetics）、冰岛大学和雷克雅未克大学的研究人员发布了首个使用全基因组序列数据开发出来的全分辨率人类基因组遗传图谱。该图谱提供了迄今为止关于人类进化的两个关键驱动因素之间的位置、速率和关联性的最详细观察：重组（recombination）---在卵子和精子形成中发生的基因组重组；并且新发突变（
刘光慧等团队利用基因编辑获得遗传增强人类血管细胞
干细胞技术在再生医学中具有广阔的应用前景。由干细胞体外诱导分化获得的多种类型细胞移植入病灶部位后，可达到促进病损组织再生、恢复组织器官稳态和功能的目的。然而，干细胞治疗在有效性和安全性方面尚存局限，极大地阻碍了该技术的普及。北京时间1月18日，《Cell Stem Cell》杂志在线发表了中国科学院生物物理研究所刘光慧研究组、北京大学汤富酬研究组和中国科学院动物研究所曲静研究组的最新研
Cell Stem Cell：利用人类脂肪细胞的遗传特性来预测不同患者对糖尿病药物的反应
2019年1月13日 讯 /生物谷BIOON/ --噻唑烷二酮类(Thiazolidinediones TZDs)药物能通过靶向作用受体蛋白的活性来逆转2型糖尿病患者的胰岛素耐受性，然而由于存在一系列副作用导致该药物在临床中使用受限，包括体重增加、水肿和高胆固醇等。近日，一项刊登在国际杂志Cell Stem Cell上的研究报告中，来自宾夕法尼亚大学医学院的科学家们通过研究发现，利用来自人类干细胞
Nat Biotechnol：新型的基因组编辑策略有望治疗多种人类遗传性疾病
2019年1月7日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自马萨诸塞大学医学院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的基因组编辑策略，该策略能够帮助纠正患人类遗传性疾病的小鼠模型机体中的致病性DNA突变。图片来源：CC0 Public Domain研究者Dan Wang表示，这种新型基因组方法的开发或有望帮助开发出新型的治
Nat Genet：科学家成功绘制出了影响骨质疏松症发生的遗传图谱
2019年1月1日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自蒙特利尔犹太综合医院等机构的科学家们通过研究成功绘制出了与估算骨密度（BMD，bone mineral density）相关的遗传因子图谱，骨密度是临床上诊断骨质疏松症最相关的因子之一；文章中，研究人员鉴别出了518个基因组位点（其中301个位点是新发现的），这或许能够解释与