Nature Genetics | 多维度解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学
hPS细胞作为一种细胞模型,在评估人类遗传变异对不同谱系、发育状态和细胞类型的影响方面显示出巨大的潜力。
Nature Genetics:赵亚杰等发现迄今最强的导致肥胖的基因突变
研究团队对来自英国生物样本库的419668人的全外显子组测序数据进行了全外显子组关联研究,发现了两个基因BSN和APBA1的罕见功能缺失突变,其肥胖效应远远大于已知的肥胖基因。
Nature Genetics | BANKSY:革命性算法,重塑空间组学数据分析
随着生物技术的快速发展,空间组学数据的产出呈现爆炸式增长,传统的数据分析方法已难以满足研究的需求。BANKSY算法的开发旨在解决这一问题。
Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
该研究中研究人员通过将编码癌症相关基因事件的条形码慢病毒文库高效地随机引入到原代上皮细胞中,并将这些细胞移植到小鼠中以选择肿瘤原克隆。
Nature Genetics:慢性炎症是p53基因突变癌症的驱动因素
该研究还发现了血液干细胞在受到炎症刺激时如何保持其基因组完整性的。他们发现,p53基因突变改变了细胞对其DNA损伤后做出反应的方式,使它们无法有效地修复这些遗传错误,而其中一些错误帮助它们生长得更快,
Nature Genetics:甘海云团队揭示亲代组蛋白遗传影响小鼠胚胎干细胞分化和早期胚胎发育
该研究结果揭示亲代组蛋白遗传保证了组蛋白修饰景观的遗传,有助于胚胎干细胞分化和小鼠早期胚胎发育。该发现对于理解表观遗传信息在细胞分裂过程中在子代细胞中的分配和继承性具有重要科学意义和潜在贡献。
Nature Genetics封面论文:周斌团队发现促进肝再生的双潜能肝祖细胞
单细胞转录组测序数据显示胆管上皮细胞分化产生的肝细胞相较于肝脏祖细胞上调表达WNT/β-catenin信号通路相关基因,提示WNT/β-catenin信号通路调控胆管上皮细胞向肝细胞的分化。
Nature Genetics:王艇团队从转座子中发现泛癌症新抗原
该研究通过开发新的算法,从大数据中深入剖析了TE基因嵌合转录本在33种不同癌症类型的表达,强调了它们作为癌症靶点的可能性,并为免疫疗法及肿瘤疫苗开发提供了大量可针对的潜在靶标。
Journal of Genetics and Genomics:揭示中国、巴基斯坦和尼泊尔家山羊群体遗传关系
中国农业科学院北京畜牧兽医研究所畜禽种质资源保护与利用科技创新团队研究揭示了中国、巴基斯坦和尼泊尔山羊群体的遗传关系,筛选出调控山羊热适应性、产绒和产奶的关键候选基因与SNP错义突变位点
Nature Genetics:张钊/王露合作揭示逆转座子启动先天免疫系统以长期抵抗外源病毒入侵的新作用
这种现象不仅仅存在于果蝇中,研究发现在人的胚胎发育—8细胞到囊胚—的过程中也存在特定时期的逆转座子激活