Nature Genetics：基因组不稳定性驱动的克隆异质性：破解复杂核型急性髓系白血病（CK-AML）治疗难题的关键
该研究通过对CK-AML患者的单细胞多组学分析，揭示了复杂的克隆演化模式和潜在的靶向治疗策略。
2024-12-05
Nature Genetics：揭示女性生育力的基因密码：CCDC201变异对绝经和生育的深远影响
研究的结果表明，携带CCDC201基因p.(Arg162Ter)突变的女性可能需要更早进行生殖健康咨询和相关干预，以应对潜在的提前绝经及其带来的健康风险。
2024-09-02
Nature Genetics：颉伟/王海峰团队等揭示小鼠胚胎失活X染色体高级结构从头建立过程及其调控机制
这一工作揭示了小鼠胚胎失活X染色体高级结构的从头建立过程，以及其潜在的基因调控功能。
2024-09-15
Nature Genetics：揭示免疫治疗新篇章：五大潜在因素助力免疫检查点抑制剂（CPI）疗效精准预测
该研究通过对大规模患者队列的全面分析，揭示了肿瘤微环境、基因组和既往治疗对CPI疗效的复杂影响，为未来的癌症免疫治疗提供了新的思路。
2024-09-16
Nature Genetics | 孕酮信号失调与产后出血的遗传关联：基因组大数据揭示新机制
该研究通过识别与PPH相关的遗传位点，提供了对PPH遗传机制的深入理解，并为在临床前预测PPH风险以及采取预防措施提供了潜在的分子标志物。
2024-08-01
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手：RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序，发现了RAB32基因的新型高风险变异，这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
2024-06-15
Nature Genetics | 揭示肺纤维化新视界：从小鼠到人的空间转录组学描绘特发性肺纤维化（IPF）病理机制
该研究通过空间转录组学和单细胞RNA测序技术，详细描绘了IPF和小鼠肺纤维化模型中的细胞相互作用和信号传导途径，揭示了关键的趋同和分歧路径。
2024-07-04
Nature Genetics：董骥/尚从平/王晓群/张礼标团队揭示哺乳动物超声感知的分子机制
该研究通过构建大小蝙蝠高质量的参考基因组和听觉皮层的单细胞图谱，对比不同听力能力蝙蝠物种的听觉皮层表达差异，鉴定了PV+抑制神经元和CPLX1基因在哺乳动物超声感知中的重要作用。
2024-06-10
Nature Genetics：清华大学刘念团队发现转座子LINE-1转录选择性激活远程基因表达
该研究提供了功能多样的LINE-1表达调控因子，发现并验证了LINE-1 5' UTR作为增强子在早期胚胎发育阶段通过转录依赖的方式直接与ZGA基因相互作用激活基因表达。
2024-06-11
Nature Genetics | 解析克隆性造血的隐秘世界：17个新基因与健康和衰老的深远影响
随着年龄的增长，人体细胞会积累体细胞突变(somatic mutations)，这些突变会导致不同组织中克隆的扩展，特别是在血液中，形成克隆性造血(clonal hematopoiesis, CH)。
2024-05-22