Genetics：NF1基因缺失促发超过三分之一的乳癌
2012年8月22日 讯 /生物谷BIOON/ --一每四例乳腺癌患者就有一例患者存在特定的基因缺失，这一发现可能对化疗具有重大影响，根据康奈尔大学的研究人员最近的一项研究。 研究表明，在美国60,000例乳腺癌患者和全球383,000名乳腺癌患者中，近28％的乳腺癌患者缺乏一个特定的基因。
PLoS ONE：揭示神经肌肉障碍和嗅觉缺失的关联
2012年10月18日 讯 /生物谷BIOON/ --寒冷和呼吸道感染可以引发嗅觉和味觉能力的改变，但是嗅觉和味觉的改变或许也是神经变性疾病的初期征兆，如阿尔兹海默症和帕金森疾病等。近日，来自宾夕法尼亚大学的研究者揭示了嗅觉损伤和重症肌无力（MG）疾病之间的关联，重症肌无力是一种慢性的自体免疫神经肌肉疾病，其主要表现为脉动疲劳和肌肉无力等症状。相关研究成果刊登于国际杂志PLoS One上。
PNAS：miRNA缺失或能有效抵抗肥胖
2012年9月8日 讯 /生物谷BIOON/ --来自美国弗吉尼亚理工大学和德州大学西南医学中心的研究人员发现，微小的RNA链(microRNA, miRNA)影响我们的细胞如何燃烧脂肪和糖。这一发现为生物学家们开始寻找治疗肥胖症和相关的健康问题打下基础。 根据这周发表在PNAS期刊上的一项研究，当两种miRNA从小鼠的遗传物质中缺失时，依赖高脂肪饮食的小鼠抵抗肥胖。
Stem Cell：SIRT1，P53和p38MAPK调节Max缺失时ESC的死亡
近日，Stem Cell杂志在线报道了c-Myc基因重要伙伴蛋白Max基因缺失条件下胚胎干细胞丧失多能性并发生细胞死亡的机制研究进展。 c-Myc基因参与多种细胞过程，包括细胞周期调控，致瘤性转化和体细胞重编程为诱导多能干细胞。 c-Myc基因也是一个重要的调节自我更新和胚胎干细胞（ESCs）全能性的调节因子。
PNAS：研究者发现缺失必要蛋白质的古细菌
近日，研究者研究发现，人类生命维持的基本物质-蛋白质并不在某些火山中的单细胞生物体中存在。研究者研究了类似于细菌的古细菌，发现这些古细菌有自己的进化历史，相关研究成果刊登在了近日的国际杂志PNAS上。 这种缺失的蛋白质命名为SSB，可以结合DNA免于其受损伤。研究者Malcolm表示，所有细胞不论微生物细胞还是人类细胞都存在某些共性。
J Neurosci：22q11缺失导致精神分裂症的风险增加
2012年10月10日 电 /生物谷BIOON/ --近日，科学家在研究精神分裂症发病分子机制中获得了突破性进展，相关研究结果发表在10月10日出版的Journal of Neuroscience杂志上。这一发现可能引导研究人员开发治疗精神分裂症的新治疗方案。 精神分裂症的特点包括幻觉、学习和记忆能力退化等，这些症状通常出现在青春期后期或成年早期。
Arch Gen Psychiat：脑源性神经营养因子基因缺失与精神疾病和肥胖相关
2012年10月9日 电 /生物谷BIOON/ --近日，麦吉尔大学研究人员发现人类基因组中的一小块区域在精神疾病和肥胖的发生发展过程中起到了重要作用。研究指出了脑源性神经营养因子的基因缺失与情绪和焦虑有关，脑源性神经营养因子是神经系统的生长因子，其在大脑发育中起着至关重要的作用。
Cell Reports：胚胎期基因沉默的缺失或致癌症发生
2012年10月9日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Cell Reports上的一篇研究揭示了，在胚胎发育阶段的初期，某些基因会处于激活状态，当这些基因完成短期的激活任务后，就会永远处于关闭状态，并不像大部分基因那样可以在人的一生中保持激活状态。如今，洛桑联邦理工学院的研究者揭开了此种现象的神秘机制，相似的过程也会在人类生命晚期的某些时候发生，比如会在某些癌症中发生。
JNCI：抑癌基因RB和PTEN共同缺失促发浸润性乳腺癌
2012年11月28日 讯 /生物谷BIOON/ --两个肿瘤抑制基因RB和PTEN共同缺失与浸润性乳腺癌的发展紧密联系在一起，据11月28日发表在Journal of the National Cancer Institute杂志上的一项研究证实。 乳腺导管原位癌是有发展为浸润性乳腺癌的危险，在这过程中，没有既定的生物标记物预示疾病进展。 因此，广大妇女患者均接受手术和放射治疗。
Cancer Cell:科学家发现恶性乳腺癌关键酶缺失
2013年3月1日讯 /生物谷BIOON/--肯塔基大学Markey癌症研究中心Peter Zhou博士带领的研究团队发现乳腺癌细胞缺少一种关键酶，该发现对治疗恶性乳腺癌有重要意义。 正常情况下，包括癌细胞的所有细胞将葡萄糖能量转化为ATP中，作为细胞各种过程的能量来源。另一个产生ATP的过程称之为有氧呼吸，该过程能产生更多的ATP。