NIST：首个基因组测序参考标准发布
2013年12月，FDA批准了首个高通量DNA测序仪，这种仪器可以帮助人们快速有效的测序人类DNA，用于遗传学检测、医学诊断和个性化的药物治疗。
Nature medicine：自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
2015年2月2日讯 /生物谷BIOON/ --近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
2014年12月26日讯 /生物谷BIOON/ --UT西南医学中心的癌症研究人员已经证明，全基因组测序，可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地导致改善癌症的预防，诊断，和治疗患者。这是首次研究使用了全基因组测序，以评
GEN预测：2015年全基因组测序（WGS）6大应用
尽管大规模基因组测序还会面临一系列挑战，但是现在可以将这些顾虑暂时搁置，思考一下科学家们可以利用该技术完成哪些有趣的工作呢？下面就是GEN预测的6大应用。
Genome Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中MRSA的扩散，相关研究发表于国际杂志Genome Research上。
：新基因组测序方法能够在单细胞水平上分析基因表达谱
生物学家和遗传学家长期以来想要在单个细胞水平上分析基因表达谱，但是技术限制一直使得它不能成为现实。 根据2012年7月22日在线发表在Nature Biotechnology期刊上的一项研究，研究人员第一次证实一种新的被称作Smart-Seq的基因组测序方法能够帮助科学家们对临床上重要性的单个细胞进行深入分析。Smart-Seq可能有着很多方面的应用，包括帮助科学家们更好地理解肿瘤产生的复杂性。
Cell：首次完成单个人精子全基因组测序
来自美国斯坦福大学的研究人员已测序了来自一名男人的91个精子的全基因组序列。这一结果有助于人们了解一个人身上自然发生的基因突变，也是第一次对人生殖细胞的全基因组序列进行测序。相关研究结果于2012年7月20日发表在《细胞》期刊上。 鉴于一种被称作重组的自然过程确保婴儿携带他或她的4个祖父母DNA经混杂后产生的遗传物质，因此对精子细胞进行测序特别令人感兴趣。
Nat Biotechnol && J Comput Biol：开发出新算法对单细胞基因组进行测序
2012年8月13日 讯 /生物谷BIOON/ --美国加州大学圣地亚哥分校计算机科学家Pavel Pevzner领导的一个国际研究小组开发出一种新的算法来对有机体单个细胞的基因组进行更加快速地和更加准确地测序。这个新的算法被称作SPAdes，能够被用来对不能利用标准克隆技术进行处理的细菌进行测序，其中研究人员将这些细菌称作生命的暗物质，比如医院中发现的一些病原体，在深海或人胃肠道中存在的细菌。
Nat Genet：疟原虫基因组测序揭示抵抗疟疾的挑战和机遇
两个跨国研究小组最近对疟原虫基因组进行测序而发现这种寄生虫存在遗传变异性，从而给人们根除这种寄生虫带来新的挑战，但是同时也提供一种更加清晰和更加详细的遗传组成图片，从而为开发抵抗疟疾的药物和疫苗提供一幅初始的路线图。 这两篇研究论文都发表在最新一期Nature Genetics期刊上。